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資料１－２－８診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
先天性無痛無汗症は遺伝性感覚・自律神経ニューロパチーに属する疾患で、このうち４型と５型が相当する。
Ａ．主要徴候
１． 先天性に全身の温痛覚消失又は低下
２． 先天性に全身の発汗消失又は低下
３． 精神発達遅滞
Ｂ．その他の徴候と所見
１． 乳児期からの不明熱（体温調節障害）
２． 乳児期からの咬傷
３． 幼児期以降の関節障害と骨折、骨の変形などの異常
Ｃ．重要な検査所見
１． 遺伝子解析（NTRK1 遺伝子の変異）
２． 遺伝子解析（NGF 遺伝子の変異＊）
３． 遺伝子解析（SCN9A 遺伝子の変異）
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかの場合、遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー４型と診断する。
〇Ａの全てとＢの１つ以上を満たす場合。
〇Ａの１、２とＢの１つ以上を満たす場合。
〇Ａの１、２とＣの１又は２を満たす場合。
以下のいずれかの場合、遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー５型と診断する。
〇Ａの１を満たすがＡの２を満たさず、かつＢの２又は３を満たす場合。
〇Ａの１を満たすがＡの２を満たさず、かつＣの２又は３を満たす場合。
＊NGF 遺伝子変異の種類により、４型又は５型となる。
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先天性無痛無汗症は遺伝性感覚・自律神経ニューロパチーに属する疾患で、このうち４型と５型が相当する。
Ａ．主要徴候
１． 先天性に全身の温痛覚消失又は低下
２． 先天性に全身の発汗消失又は低下
３． 精神発達遅滞
Ｂ．その他の徴候と所見
１． 乳児期からの不明熱（体温調節障害）
２． 乳児期からの咬傷
３． 幼児期以降の関節障害と骨折、骨の変形などの異常
Ｃ．重要な検査所見
１． 遺伝子解析（NTRK1 遺伝子の変異）
２． 遺伝子解析（NGF 遺伝子の変異＊）
３． 遺伝子解析（SCN9A 遺伝子の変異）
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかの場合、遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー４型と診断する。
〇Ａの全てとＢの１つ以上を満たす場合。
〇Ａの１、２とＢの１つ以上を満たす場合。
〇Ａの１、２とＣの１又は２を満たす場合。
以下のいずれかの場合、遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー５型と診断する。
〇Ａの１を満たすがＡの２を満たさず、かつＢの２又は３を満たす場合。
〇Ａの１を満たすがＡの２を満たさず、かつＣの２又は３を満たす場合。
＊NGF 遺伝子変異の種類により、４型又は５型となる。
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