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資料１－２－８診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
CARASIL は 100 人未満。ヘテロ接合者は、より多いと推察される。
２． 発病の機構
不明（TGF-beta superfamily signal の調節障害が病態に関与している可能性がある。）
不明（フィブロネクチンを初めとする細胞外基質の蓄積が示唆される。
３． 効果的な治療方法
未確立（高血圧・糖尿病の管理が必要となるが、根治的治療はない。）
４． 長期の療養
必要（進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり）
６． 重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上
を対象とする。
○ 情報提供元
「遺 伝 性 脳 小 血 管 病 の病 態 機 序 の解 明 と治 療 法 の開 発 班 」
治験を目的とした，成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班
研究代表者 新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター分子神経疾患解析学分野
新潟大学脳研究所脳神経内科
教授 小野寺理
日本神経学会
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１． 患者数
CARASIL は 100 人未満。ヘテロ接合者は、より多いと推察される。
２． 発病の機構
不明（TGF-beta superfamily signal の調節障害が病態に関与している可能性がある。）
不明（フィブロネクチンを初めとする細胞外基質の蓄積が示唆される。
３． 効果的な治療方法
未確立（高血圧・糖尿病の管理が必要となるが、根治的治療はない。）
４． 長期の療養
必要（進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり）
６． 重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上
を対象とする。
○ 情報提供元
「遺 伝 性 脳 小 血 管 病 の病 態 機 序 の解 明 と治 療 法 の開 発 班 」
治験を目的とした，成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班
研究代表者 新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター分子神経疾患解析学分野
新潟大学脳研究所脳神経内科
教授 小野寺理
日本神経学会
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