＜診断基準＞
疾患概念
画像上シルビウス裂周辺の構造異常を伴わず、先天性に構音障害や嚥下障害など偽性球麻痺を示す。症状
の経過は脳性麻痺に似るが、上下肢の運動障害はないか、あっても軽度である。
（元来、先天性核上性（偽性）球麻痺全体を指す症候群名であったが、その中で画像所見から先天性傍シルビ
ウス裂症候群が明確に区別されるため、それ以外を指す症候群名と規定した。初期脳発達の非進行性障害に
よる嚥下、摂食、会話、唾液コントールの持続的な困難をきたす球筋の運動障害である。）

診断必須所見
先天性に嚥下障害と構音障害の偽性球麻痺症状を呈する。嚥下障害は、年齢不相応の流涎、食事時間の延
長から経管栄養まで程度に幅がある。構音障害も、声が鼻に抜ける開鼻声からタ行（歯茎音）やパ行（唇音）が
発音しづらいもの、発語が認められないものまで程度に幅がある。頭部 MRI または CT にてシルビウス裂周辺
に異常を認めない。

診断参考所見
偽性球麻痺以外に、胃食道逆流症、誤嚥、小奇形（高口蓋，顎関節拘縮，内反足など）、四肢の拘縮、運動発
達遅滞、錐体路症状、上肢の巧緻性低下、精神発達遅滞，知能障害，学習障害，模倣能力の低下、注意欠陥・
多動性障害，自閉症、眼球運動障害、てんかん発作・脳波異常など、様々な症状を伴うことがある。四肢麻痺は
あっても軽度で、３歳以上では歩ける程度である。

除外基準
下位ニューロン又は筋疾患による球麻痺（舌の弱力・線維束攣縮・萎縮の存在，下顎反射の消失）。口腔・舌・
咽頭の構造異常のみによる口腔機能異常（舌小帯短縮，粘膜下口蓋裂など）。

診断のカテゴリー
診断必須所見（偽性球麻痺と画像所見の両者）を認め、除外基準を満たす症例。

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