＜診断基準＞
Definite を対象とする。
メビウス症候群の診断基準
「メビウス症候群の自然歴に基づく健康管理指針作成と病態解明」研究班作成（平成25年度 改訂版）

【診断基準】
【診断基準】
１）先天性・非進行性顔面神経麻痺及び先天性・非進行性外転神経麻痺（片側性も含む。）。
１）先天性・非進行性顔面神経麻痺及び先天性・非進行性外転神経麻痺（片側性も含む。）。
２）除外項目：他の神経筋疾患を原因としない。
２）除外項目：他の神経筋疾患（下記の鑑別診断）を原因としない。

≪診断のポイント≫
【診断のカテゴリー】
表情に乏しく、眉間をタップしても閉眼せず、目で物を追うときに眼球を動かさず、首を回旋させる。
Definite：１）と２）のいずれも満たす。
眼球運動失行（水平衝動性眼球運動の開始障害）は、無意識の状態では眼は全く制限なく正常に動く

が、物を見ようとすると眼を動かすことが出来ないことで鑑別する。
≪診断のポイント≫
≪補助項目≫
表情に乏しく、眉間をタップしても閉眼せず、目で物を追うときに眼球を動かさず、首を回旋させる。眼球
呼吸障害、哺乳障害、嚥下障害、舌低形成、舌線維束性攣縮、難聴、内反尖足、中枢神経系画像診
運動失行（水平衝動性眼球運動の開始障害）は、無意識の状態では眼は全く制限なく正常に動くが、物を
断（脳幹の低形成／萎縮を含む形態異常、脳幹石灰化、小脳低形成、第６・第７脳神経の欠損又は低
見ようとすると眼を動かすことが出来ないことで鑑別する。
形成）。
≪補助項目≫
≪鑑別診断≫
呼吸障害、哺乳障害、嚥下障害、舌低形成、舌線維束性攣縮、難聴、内反尖足、中枢神経系画像診断
遺伝性先天性顔面神経麻痺、先天型筋強直性ジストロフィー、リー（Leigh）脳症、代謝性疾患、橋小
（脳幹の低形成／萎縮を含む形態異常、脳幹石灰化、小脳低形成、第６・第７脳神経の欠損又は低形成）。
脳低形成、pontine
tegmental cap dysplasia、周産期脳障害（メビウス症候群でも合併する可能性はあ
≪鑑別診断≫
り、新生児期早期のMRIによる鑑別診断が必要。）など。
遺伝性先天性顔面神経麻痺、先天型筋強直性ジストロフィー、リー（Leigh）脳症、代謝性疾患（※）、橋小
脳低形成、pontine tegmental cap dysplasia
※メビウス症候群の臨床所見である麻痺と同じ症状を引き起こす代謝性疾患全般を指し、生化学検査ま
たは遺伝学的検査で診断されているもの。

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