釘挿入、脊柱変形に対する矯正固定手術などが行われる。
これら以外に、歯牙（象牙質）形成不全及びこれに伴う咬合異常に対する歯科的管理、難聴に対する内
科的・外科的治療、心臓弁の異常による心機能低下に対する内科的・外科的治療、などが行われる。
５．予後
前述のとおり臨床像が多彩なため予後も症例によってさまざまである。Shapiro による報告では、出生前・
出生時に多発骨折があり、四肢に変形・短縮があるとほぼ全例死亡、出生前・時の骨折があり、四肢に短
縮・変形がないと約６割が車いす生活、出生時までに骨折がなく歩行開始前に初回骨折があると、３分の１
が車いす生活、歩行開始後に初回骨折では全例歩行可とされている。しかし、この報告以降治療法の進歩
がある一方、個々の患者の機能は徐々に低下するため、画一的な予後予測は困難である。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 6,000 人
２． 発病の機構
不明
３． 効果的な治療方法
未確立（根本的治療はなし。）
４． 長期の療養
必要（中等症から重症患者では、運動制限が一生続き、長期の療養が必要である。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とす
る。
○ 情報提供元
「重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究」
研究代表者 大阪大学大学院医学系研究科 教授 大薗惠一
日本内分泌学会、日本整形外科学会

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