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資料１－２－15診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (38 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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ロテイン A-、プロテイン G-セファロースなどでの吸着処理前後で FXIII/13 インヒビター力価の大幅
な減少が認められれば、抗 FXIII/13 自己抗体の間接的証明として良い。
＊
：非抗体、非タンパク質が原因であるとした欧米の報告が複数あるので、誤診とそれに基づく免疫抑制薬
投与による有害事象に注意する。
Ｃ．鑑別診断
遺伝性（先天性）FXIII/13 欠乏症（における同種抗体）、二次性 FXIII/13 欠乏症［播種性血管内凝固症候群
（DIC）、手術、外傷、白血病などの血液悪性腫瘍、重症肝疾患、肝硬変、ヘノッホ・シェンライン紫斑病、慢性
炎症性腸疾患（潰瘍性大腸炎、クローン病など）］、自己免疫性後天性 FVIII/8 欠乏症（後天性血友病 A）や後
天性 von Willebrand（VW）症候群（AVWS）（特に自己免疫性後天性 von Willebrand factor（VWF）欠乏症）、自
己免疫性後天性第 V/5 因子（FV/5）欠乏症などの他の全ての自己免疫性後天性出血病などを除外する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの全て＋Ｂ１および及びＢ２-（２）を満たし、Ｃを除外したもの
Probable：Ａの全て＋Ｂ１および及びＢ２-（１）を満たし、Ｃを除外したもの
Possible：Ａの全て＋Ｂ１を満たすもの
＜参考所見＞
１．一般的凝固検査
（１）出血時間：通常は正常
（２）PT と APTT：通常は正常
（３）血小板数：通常は正常
２．その他の検査
（１）血小板内 FXIII/13-A 抗原量（あるいは FXIII/13 活性）：洗浄血小板を調製して測定すると正常量が検
出されるので、先天性／遺伝性 FXIII/13 欠乏症の可能性を除外するのに有用である。
（２）F13FXIII/13 製剤投与試験：抗 FXIII／/13 抗体の性状を、治療試験で明らかにできることがある。クリ
アランス亢進型抗体では、FXIII/13 を含有する血液製剤の FXIII/13 抗原量の回収率や半減期を計算
することによって、除去の亢進が明確になる。ただし、除去亢進は本疾患に特異的な所見ではない。中
和型抗体 FXIII/13 インヒビター（阻害性抗体）では、FXIII/13 活性の回収率や半減期を計算することに
よって、FXIII/13 活性阻害が確認される。FXIII/13 活性と抗原量を同時に測定すると比活性（活性／抗
原量）も計算できる。これらの検査は、次回からの FXIII/13 製剤の投与量や間隔、期間等の止血治療
計画を立てる上でも有用である。
２）自己免疫性後天性凝固第 VIII／8 因子（FVIII/8）欠乏症（後天性血友病Ａ）の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
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な減少が認められれば、抗 FXIII/13 自己抗体の間接的証明として良い。
＊
：非抗体、非タンパク質が原因であるとした欧米の報告が複数あるので、誤診とそれに基づく免疫抑制薬
投与による有害事象に注意する。
Ｃ．鑑別診断
遺伝性（先天性）FXIII/13 欠乏症（における同種抗体）、二次性 FXIII/13 欠乏症［播種性血管内凝固症候群
（DIC）、手術、外傷、白血病などの血液悪性腫瘍、重症肝疾患、肝硬変、ヘノッホ・シェンライン紫斑病、慢性
炎症性腸疾患（潰瘍性大腸炎、クローン病など）］、自己免疫性後天性 FVIII/8 欠乏症（後天性血友病 A）や後
天性 von Willebrand（VW）症候群（AVWS）（特に自己免疫性後天性 von Willebrand factor（VWF）欠乏症）、自
己免疫性後天性第 V/5 因子（FV/5）欠乏症などの他の全ての自己免疫性後天性出血病などを除外する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの全て＋Ｂ１および及びＢ２-（２）を満たし、Ｃを除外したもの
Probable：Ａの全て＋Ｂ１および及びＢ２-（１）を満たし、Ｃを除外したもの
Possible：Ａの全て＋Ｂ１を満たすもの
＜参考所見＞
１．一般的凝固検査
（１）出血時間：通常は正常
（２）PT と APTT：通常は正常
（３）血小板数：通常は正常
２．その他の検査
（１）血小板内 FXIII/13-A 抗原量（あるいは FXIII/13 活性）：洗浄血小板を調製して測定すると正常量が検
出されるので、先天性／遺伝性 FXIII/13 欠乏症の可能性を除外するのに有用である。
（２）F13FXIII/13 製剤投与試験：抗 FXIII／/13 抗体の性状を、治療試験で明らかにできることがある。クリ
アランス亢進型抗体では、FXIII/13 を含有する血液製剤の FXIII/13 抗原量の回収率や半減期を計算
することによって、除去の亢進が明確になる。ただし、除去亢進は本疾患に特異的な所見ではない。中
和型抗体 FXIII/13 インヒビター（阻害性抗体）では、FXIII/13 活性の回収率や半減期を計算することに
よって、FXIII/13 活性阻害が確認される。FXIII/13 活性と抗原量を同時に測定すると比活性（活性／抗
原量）も計算できる。これらの検査は、次回からの FXIII/13 製剤の投与量や間隔、期間等の止血治療
計画を立てる上でも有用である。
２）自己免疫性後天性凝固第 VIII／8 因子（FVIII/8）欠乏症（後天性血友病Ａ）の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
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