＜診断基準＞
先天性下腹壁・外陰形成不全症で、生下時の特徴的身体所見で診断は確定する（Definite）。
臍帯ヘルニアの下方に接して膀胱が二つに外反分裂して存在し、その間に回盲部腸管が外反して介在する。大
腸は短小で、外反した回盲部から回腸が翻転脱出している。外陰部は、低形成で二つに分裂し、外観からは男
女の区別がつかない。恥骨は離開している。女性の場合、重複腟・子宮のように二分している。男性の場合、外
性器は二分し低形成である。その他、泌尿器奇形、脊髄髄膜瘤の合併も多い。
＜身体的所見シェーマ＞

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