＜診断基準＞
Definite を対象とする。
骨形成不全症の診断基準
Ａ．症状
１． 骨脆弱性症状（易骨折性や進行性の骨変形など）
２． 成長障害
３． 青色強膜
４． 歯牙（象牙質）形成不全
５． 難聴
６． 家族歴あり
７． 小児期に骨折歴あり
Ｂ．検査所見（骨レントゲン）
１． 長管骨の変形を伴う骨折
２． 変形を伴う細い長管骨
３． 頭蓋骨のウォルム骨（Wormian bone）（頭蓋骨縫合線に沿ってみられる小さなモザイク状の骨）
４． 椎骨圧迫骨折
５． 骨密度低下
診断のための参考基準
脆弱性骨折、易骨折性：軽微な外力での骨折、２回以上の骨折歴
成長障害：−2SD 以下の低身長
歯牙形成不全：色調異常（光沢のない灰色の歯）、象牙質の損傷
難聴：30 デシベル以上の低下（小さな声の会話が聞きとりにくい程度より重度）
骨密度低下：YAM 値又は小児期の場合には同年齢の基準値の 80％未満
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
・虐待児症候群
・原発性骨粗鬆症
・低ホスファターゼ症
・多骨性線維性骨異形成症
・エーラス・ダンロス（Ehlers Danlos）症候群

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