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資料１－２－15診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (37 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
１）自己免疫性後天性凝固第 XIII／/13 因子（FXIII/13）欠乏症（旧称：自己免疫性出血病 XIII：AHXIII／/13）の診
断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状等
（１）過去 1 年以内に発症した出血症状がある。
（２）先天性／遺伝性凝固 FXIII/13 欠乏症の家族歴がない。
（３）出血性疾患の既往歴がない。特に過去の止血負荷（hemostatic challenge； 外傷、手術、抜歯、分娩
など）に伴った出血もない。
（４）抗凝固薬や抗血小板薬などの過剰投与がない。
Ｂ．検査所見
１．特異的検査で FXIII/13 に関する以下の３つの項目の内１つ以上の異常がある（通常は活性、抗原量が 50％
以下）。
（１）FXIII/13 活性、FXIII/13 抗原量：通常、両者とも低下。
ただし、一部の症例、例えば、抗 FXIII/13-B サブユニット自己抗体が原因の症例では、病歴全体での
時期や FXIII/13 製剤による治療によって両者とも正常範囲に近くなることがある。FXIII/13 単独の高度
の低下は本疾患を疑う。他の複数の凝固因子の低下を伴って軽度～中等度に低下する場合は播種性
血管内凝固症候群（disseminated intravascular coagulation; DIC）、重度の肝疾患などによる二次性
FXIII/13 欠乏症であることが多い。
（２）FXIII/13 比活性（活性／抗原量）：抗 FXIII/13-A サブユニット自己抗体が原因のほとんどの症例では低
下しているが、抗 FXIII/13-B サブユニット自己抗体が原因の症例では正常である。
（３）FXIII/13-A サブユニット、FXIII/13-B サブユニット、FXIII/13-A2B2 抗原量：抗 FXIII/13 自己抗体のタイ
プ／性状によって、様々な程度まで低下している。
２．確定診断用検査
（１）FXIII/13 インヒビター（阻害性抗体）が存在する＊（以下のどれか一つ以上）。
標準的なアンモニア放出法やアミン取り込み法などによる正常血漿との１：１混合試験、交差混合
試験（37℃で２時間加温後）などの機能的検査で陽性。
力価測定：一定量の健常対照血漿に様々に段階希釈した症例の血漿を混合して、２時間 37℃で
加温してから残存 FXIII/13 活性を測定する（ベセスダ法）。
後述する治療的 FXIII/13 製剤投与試験で、投与直後の FXIII/13 活性の回収率、比活性（活性／
抗原量）の大幅な低下などにより FXIII/13 活性阻害が認められれば、FXIII/13 インヒビターの生体
内での証明として良い。
（２）抗 FXIII/13 自己抗体が存在する＊（以下のどれか一つ以上）。
イムノブロット法、ELISA、イムノクロマト法などの免疫学的検査で陽性。
阻害性抗体（FXIII/13 インヒビター）の場合は、抗ヒト Ig 抗体や抗血清による中和前後、あるいはプ
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１）自己免疫性後天性凝固第 XIII／/13 因子（FXIII/13）欠乏症（旧称：自己免疫性出血病 XIII：AHXIII／/13）の診
断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状等
（１）過去 1 年以内に発症した出血症状がある。
（２）先天性／遺伝性凝固 FXIII/13 欠乏症の家族歴がない。
（３）出血性疾患の既往歴がない。特に過去の止血負荷（hemostatic challenge； 外傷、手術、抜歯、分娩
など）に伴った出血もない。
（４）抗凝固薬や抗血小板薬などの過剰投与がない。
Ｂ．検査所見
１．特異的検査で FXIII/13 に関する以下の３つの項目の内１つ以上の異常がある（通常は活性、抗原量が 50％
以下）。
（１）FXIII/13 活性、FXIII/13 抗原量：通常、両者とも低下。
ただし、一部の症例、例えば、抗 FXIII/13-B サブユニット自己抗体が原因の症例では、病歴全体での
時期や FXIII/13 製剤による治療によって両者とも正常範囲に近くなることがある。FXIII/13 単独の高度
の低下は本疾患を疑う。他の複数の凝固因子の低下を伴って軽度～中等度に低下する場合は播種性
血管内凝固症候群（disseminated intravascular coagulation; DIC）、重度の肝疾患などによる二次性
FXIII/13 欠乏症であることが多い。
（２）FXIII/13 比活性（活性／抗原量）：抗 FXIII/13-A サブユニット自己抗体が原因のほとんどの症例では低
下しているが、抗 FXIII/13-B サブユニット自己抗体が原因の症例では正常である。
（３）FXIII/13-A サブユニット、FXIII/13-B サブユニット、FXIII/13-A2B2 抗原量：抗 FXIII/13 自己抗体のタイ
プ／性状によって、様々な程度まで低下している。
２．確定診断用検査
（１）FXIII/13 インヒビター（阻害性抗体）が存在する＊（以下のどれか一つ以上）。
標準的なアンモニア放出法やアミン取り込み法などによる正常血漿との１：１混合試験、交差混合
試験（37℃で２時間加温後）などの機能的検査で陽性。
力価測定：一定量の健常対照血漿に様々に段階希釈した症例の血漿を混合して、２時間 37℃で
加温してから残存 FXIII/13 活性を測定する（ベセスダ法）。
後述する治療的 FXIII/13 製剤投与試験で、投与直後の FXIII/13 活性の回収率、比活性（活性／
抗原量）の大幅な低下などにより FXIII/13 活性阻害が認められれば、FXIII/13 インヒビターの生体
内での証明として良い。
（２）抗 FXIII/13 自己抗体が存在する＊（以下のどれか一つ以上）。
イムノブロット法、ELISA、イムノクロマト法などの免疫学的検査で陽性。
阻害性抗体（FXIII/13 インヒビター）の場合は、抗ヒト Ig 抗体や抗血清による中和前後、あるいはプ
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