③ ＢA のうち２つの項目 5（遺伝子変異）＋大支持基準。（家族歴）
注 1）eADA と eGSH を同時測定し、SVM 法による判別式により判定する。
【SVM 法による判別式】
SVM 法は代表的な判別方法の一つである。eADA（IU/gHb）と GSH（mg/dL RBC）の２つの変数により、DBA 症
例と非罹患者を以下の判別式で計算し、1.2448∗eADA + 0.0893∗GSH−10.3505>0 の場合、DBA 型と判定する。
出典（Utsugisawa et al.,Blood Cells, Molecules and Diseases 59;31-36,2016)
【検体の提出方法】
全血 2mL をヘパリン管で採取し、4℃で測定施設（東京女子医科大学医学部輸血・細胞プロセシング科特殊検
査室）まで宅配便で送付する。同時採血の正常対照を同梱し、保管・輸送による測定値への影響を検討可能と
する。なお、検査はメール（info@anemia-support.org）での予約が必要である。

表１．ダイアモンド・ブラックファン（Diamond-Blackfan）貧血にみられる合併奇形
頭部、顔面、口蓋

両眼隔離症、口蓋裂、高口蓋、小頭症、小顎症、小耳症、耳低位、
内眼角ぜい皮、眼瞼下垂など

上肢

拇指骨数過多症、重複拇指、拇指低形成、平坦拇指球、合指症、
撓骨動脈欠損

腎、泌尿器

腎臓欠損、馬蹄腎、腎低形成

心・肺

心室中隔欠損、心房中隔欠損、大動脈縮窄、複雑心奇形

その他
頚部

短頸、翼状頸

眼

先天性緑内障、斜視、先天性白内障

神経系

学習障害

低身長

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