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資料１－２－15診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (31 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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ファンコニ貧血遺伝子の変異（現時点で DNA の修復に働く以下の 1922 のファンコニ貧血責任原因遺伝子が
報告されている）
FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1（BRCA2）、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、
FANCJ（BRIP1）、FANCL、FANCM、FANCN （PALB2）、FANCO（RAD51C）、FANCP（SLX4）、
FANCQ（XPF）、FANCR（RAD51）、FANCS（BRCA1）、FANCT（UBE2T）、FANCU(XRCC2)、FANCV(REV7)、
FANCW(RFWD3)
＜診断のカテゴリー＞
Definite：以下のいずれかを満たす場合を Definite とする。
（１）ＢとＣを満たし、Ａの１項目以上を満たす満たし、B の１または２を認め、C の疾患を除外できる場合
（２）Ａの１項目以上を満たし、FANCB と FANCR を除くＤのいずれかをホモ接合体両アレルで証明、あるいは
男性で FANCB の変異を証明された場合
- 31-
報告されている）
FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1（BRCA2）、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、
FANCJ（BRIP1）、FANCL、FANCM、FANCN （PALB2）、FANCO（RAD51C）、FANCP（SLX4）、
FANCQ（XPF）、FANCR（RAD51）、FANCS（BRCA1）、FANCT（UBE2T）、FANCU(XRCC2)、FANCV(REV7)、
FANCW(RFWD3)
＜診断のカテゴリー＞
Definite：以下のいずれかを満たす場合を Definite とする。
（１）ＢとＣを満たし、Ａの１項目以上を満たす満たし、B の１または２を認め、C の疾患を除外できる場合
（２）Ａの１項目以上を満たし、FANCB と FANCR を除くＤのいずれかをホモ接合体両アレルで証明、あるいは
男性で FANCB の変異を証明された場合
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