４．治療法
本質的な治療はない。大孔狭窄による神経症状を呈したものでは減圧手術をおこなう。水頭症で明ら
かな頭蓋内圧亢進症状や進行性の脳室拡大をていしたものではシャント手術をおこなう。低身長に対し
ては成長ホルモン投与や創外固定を用いた四肢延長術などが行われる。脊柱管狭窄症に対しては外
科的除圧術（椎弓形成術や固定術）が行われる。
５．予後
積極的な医学的評価を行わない場合は乳幼児期に約２～５％の突然死が生じる。突然死の原因はお
もに無呼吸であると考えられている。大半が知能面では正常であり、平均余命も正常であるとされる。脊
柱管狭窄に伴う両下肢麻痺や下肢のアライメント異常による下肢変形が経年的に増加する。厚生労働
科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）軟骨無形成症の病態解明と治療法の開発における芳
賀の報告によると、歩行障害が６歳で２％、12 歳で５％、20 歳から 60 歳までの成人で 17％と明らかに
増加しており成長終了後早期からの下肢・脊椎病変による歩行障害が発生する頻度が高い。
○要件の判定に必要な事項
１．患者数
全国で 6,000 人（発生頻度から推定。）
２．発病の機構
不明（患者の 90％以上は正常の両親から生まれた突然変異である。）
３．効果的な治療方法
未確立（現在のところ有効な治療法はない。）
４．長期の療養
必要（脊柱管狭窄症、変形性関節症に対する予防や治療が必要である。）
５.診断基準
あり（日本小児内分泌学会作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
脊柱管狭窄症を認め、modified Rankin Scale(mRS)の評価スケールを用いて、３以上を対象とする。
もしくは、呼吸評価スケールを用いて、３以上を対象とする。
○情報提供元
「重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究」
研究代表者 大阪大学大学院医学系研究科 教授 大薗惠一
日本内分泌学会、日本整形外科学会

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