284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
○ 概要
１．概要
赤血球造血のみが障害される先天性の造血不全症である。骨髄は赤血球系細胞のみが著減し、末梢
血では網赤血球が減少し、大球性正色素性貧血を呈する。ほとんどが乳児期に発症し、約半数に種々の
奇形や発育障害がみられる。悪性腫瘍の合併もみられる。
２．原因
リボソームの機能障害が、貧血を引き起こす中心的なメカニズムであると考えられている。GATA1 転写
因子の遺伝子変異以外は、これまで見つかっているダイアモンド・ブラックファン貧血の原因となる遺伝子
変異は全てリボソームタンパク遺伝子の変異である。本邦では約半数にリボソームタンパク遺伝子の変異
が同定されている。
３．症状
新生児期から顔色不良で発見されることが多く、１歳までに 90％が発症する。貧血の症状としては、息
切れ、動悸、めまい、易疲労感、頭痛がある。約 50％は種々の奇形や低身長を合併する。
４．治療法
輸血とステロイド療法が基本である。治療抵抗例では、同種骨髄移植の適応がある。
５．予後
生命予後は一般的に良好であるが、ステロイド療法及び輸血依存症例が約 40％ずつ存在しており、そ
の副作用及び合併症のために、長期にわたり悩まされ、本疾病患者の生活の質としては高いと言えない。
また、ファンコニ貧血より頻度は低いが、悪性疾患を合併しやすい。

- 23-