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資料１－２－15診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (25 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
遺伝性貧血の病態解明と診断法の確立に関する研究班作成の診断基準
Ａ．診断基準
１．
１歳未満発症である。
２．
大球性貧血（あるいは正球性貧血）で他の２系系統の血球減少を認めない。
３．
網状赤血球減少を認める。
４．
赤芽球前駆細胞の消失を伴う正形成骨髄所見を有する。
５．
古典的ダイアモンド・ブラックファン貧血に見られた遺伝子変異（Ｄ）を有する。
Ｂ．診断を支持する基準
大支持基準
１． 古典的ダイアモンド・ブラックファン貧血に見られた遺伝子変異を有する。
１．
２．家族歴を有する。
小支持基準
１．
赤血球アデノシンデアミナーゼ活性（eADA）と又は還元型グルタチオン（eGSH）の高値（注１）。
２．
古典的ダイアモンド・ブラックファン貧血にみられる先天奇形を有する。（表１）。
３．
HbF の上昇。
４．
他の先天性遺伝性骨髄不全症候群の証拠がない。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
Transient erythroblastopenia of childhood（TEC）、先天性角化不全症、シュワッハマン・ダイアモンド症候群、
先天性無巨核球性血小板減少症、ピアソン症候群
Ｄ．遺伝学的検査
遺伝子の変異
RPS7、RPS10、RPS15、RPS15A、RPS17、RPS19、RPS24、RPS26、RPS27、RPS27A、RPS28、RPS29、
RPL5、RPL9、RPL11、RPL15，RPL18、RPL26、RPL27、RPL29、RPL31、RPL35、RPL35A、ＴＳＲ２，GATA1、
EPO
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの５項目のうち４項目以上を全て満たす。
Probable：①から③のいずれかを満たす。
① Ａのうち３項目＋Ｂのうち１つの大あるいは２つの小支持基準。
② Ａのうち２項目＋Ｂのうち２つの大あるいは３つの小支持基準。
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Definite、Probable を対象とする。
遺伝性貧血の病態解明と診断法の確立に関する研究班作成の診断基準
Ａ．診断基準
１．
１歳未満発症である。
２．
大球性貧血（あるいは正球性貧血）で他の２系系統の血球減少を認めない。
３．
網状赤血球減少を認める。
４．
赤芽球前駆細胞の消失を伴う正形成骨髄所見を有する。
５．
古典的ダイアモンド・ブラックファン貧血に見られた遺伝子変異（Ｄ）を有する。
Ｂ．診断を支持する基準
大支持基準
１． 古典的ダイアモンド・ブラックファン貧血に見られた遺伝子変異を有する。
１．
２．家族歴を有する。
小支持基準
１．
赤血球アデノシンデアミナーゼ活性（eADA）と又は還元型グルタチオン（eGSH）の高値（注１）。
２．
古典的ダイアモンド・ブラックファン貧血にみられる先天奇形を有する。（表１）。
３．
HbF の上昇。
４．
他の先天性遺伝性骨髄不全症候群の証拠がない。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
Transient erythroblastopenia of childhood（TEC）、先天性角化不全症、シュワッハマン・ダイアモンド症候群、
先天性無巨核球性血小板減少症、ピアソン症候群
Ｄ．遺伝学的検査
遺伝子の変異
RPS7、RPS10、RPS15、RPS15A、RPS17、RPS19、RPS24、RPS26、RPS27、RPS27A、RPS28、RPS29、
RPL5、RPL9、RPL11、RPL15，RPL18、RPL26、RPL27、RPL29、RPL31、RPL35、RPL35A、ＴＳＲ２，GATA1、
EPO
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの５項目のうち４項目以上を全て満たす。
Probable：①から③のいずれかを満たす。
① Ａのうち３項目＋Ｂのうち１つの大あるいは２つの小支持基準。
② Ａのうち２項目＋Ｂのうち２つの大あるいは３つの小支持基準。
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