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資料１－２－15診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (53 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 200 人
２． 発病の機構
不明（SLCO2ASLCO2A1 遺伝子変異の関連が示唆されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対処療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（慢性持続性に経過する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準。）
６． 重症度分類
重症例を対象とする。
・ヘモグロビン 10.0g/dL 以下の貧血、あるいはアルブミン値アルブミン 3.0g/dL 以下の低アルブミン血症
を重症とする。
・合併症として、腸管狭窄による腸閉塞症状を呈する場合を重症とする。
○ 情報提供元
「腸管希少難病群難治性小児消化器疾患の疫学、病態、診断、治療医療水準向上および移行期・成人期の
相同性と相違性から見た包括的 QOL 向上に関する研究班」
」研究代表者 北里福岡医療短期大学北里研究所病院炎症性腸疾患先進治療センター
学長 田口智章
- 53-
教授 日比紀文
１． 患者数
約 200 人
２． 発病の機構
不明（SLCO2ASLCO2A1 遺伝子変異の関連が示唆されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対処療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（慢性持続性に経過する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準。）
６． 重症度分類
重症例を対象とする。
・ヘモグロビン 10.0g/dL 以下の貧血、あるいはアルブミン値アルブミン 3.0g/dL 以下の低アルブミン血症
を重症とする。
・合併症として、腸管狭窄による腸閉塞症状を呈する場合を重症とする。
○ 情報提供元
「腸管希少難病群難治性小児消化器疾患の疫学、病態、診断、治療医療水準向上および移行期・成人期の
相同性と相違性から見た包括的 QOL 向上に関する研究班」
」研究代表者 北里福岡医療短期大学北里研究所病院炎症性腸疾患先進治療センター
学長 田口智章
- 53-
教授 日比紀文