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資料1-2-15診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (50 ページ)
出典
公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》 |
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<診断基準>
Definite を対象とする。
クロンカイト・カナダ症候群の診断基準
主要所見
1.胃腸管の多発性非腫瘍性ポリポーシスが見られる。とくに胃・大腸のポリポーシスが見られ、非遺伝性で
ある。
2.慢性下痢を主徴とする消化器症状が見られる。
3.特徴的皮膚症状(Triad)が見られる。
脱毛、爪甲萎縮、皮膚色素沈着
参考所見
4.蛋白漏出をともなう低蛋白血症(低アルブミン血症)が見られる。
5.味覚障害あるいは体重減少・栄養障害が見られる。
6.内視鏡的特徴: 消化管の無茎性びまん性のポリポーシスを特徴とする。
胃では粘膜浮腫をともなう境界不鮮明な隆起
大腸ではイチゴ状の境界鮮明なポリープ様隆起
7.組織学的特徴:過誤腫性ポリープ(hamartomatous polyps (juvenile-like polyps)): 粘膜固有層を主座に、
腺の囊状拡張、粘膜の浮腫と炎症細胞浸潤をともなう炎症像。介在粘膜にも炎症/浮腫を認める。
<診断のカテゴリー>
○主要所見のうち1は診断に必須である。
○主要所見の3つが揃えば Definite とする(1+2+3)。
○1を含む主要所見が2つあり、4あるいは6+7があれば Definite とする。(1+2+4)(1+3+4)(1+2+6
+7)(1+3+4+6+7)。
○1があり、上記以外の組み合わせで主要所見や参考所見のうちいくつかの項目が見られた場合は疑診
(Possible)とする。
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Definite を対象とする。
クロンカイト・カナダ症候群の診断基準
主要所見
1.胃腸管の多発性非腫瘍性ポリポーシスが見られる。とくに胃・大腸のポリポーシスが見られ、非遺伝性で
ある。
2.慢性下痢を主徴とする消化器症状が見られる。
3.特徴的皮膚症状(Triad)が見られる。
脱毛、爪甲萎縮、皮膚色素沈着
参考所見
4.蛋白漏出をともなう低蛋白血症(低アルブミン血症)が見られる。
5.味覚障害あるいは体重減少・栄養障害が見られる。
6.内視鏡的特徴: 消化管の無茎性びまん性のポリポーシスを特徴とする。
胃では粘膜浮腫をともなう境界不鮮明な隆起
大腸ではイチゴ状の境界鮮明なポリープ様隆起
7.組織学的特徴:過誤腫性ポリープ(hamartomatous polyps (juvenile-like polyps)): 粘膜固有層を主座に、
腺の囊状拡張、粘膜の浮腫と炎症細胞浸潤をともなう炎症像。介在粘膜にも炎症/浮腫を認める。
<診断のカテゴリー>
○主要所見のうち1は診断に必須である。
○主要所見の3つが揃えば Definite とする(1+2+3)。
○1を含む主要所見が2つあり、4あるいは6+7があれば Definite とする。(1+2+4)(1+3+4)(1+2+6
+7)(1+3+4+6+7)。
○1があり、上記以外の組み合わせで主要所見や参考所見のうちいくつかの項目が見られた場合は疑診
(Possible)とする。
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