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資料1-2-15診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (21 ページ)
出典
公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》 |
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<診断基準>
特発性後天性赤芽球癆の診断基準
1)臨床所見として、貧血とその症状を認める。易感染性や出血傾向を認めない。先天発症としてダイアモンド・
ブラックファン(Diamond-Blackfan)貧血があり、しばしば家族内発症と先天奇形を認める。後天性病型は全て
の年齢に発症する。
2)以下の検査所見を全て認める。
(1)血中ヘモグロビン濃度が 10.0g/dL 未満の貧血
(2)網赤血球が1%未満
(3)骨髄赤芽球が5%未満
3)基礎疾患による場合を除き、以下の検査所見は原則として正常である。
(1)白血球数
(2)血小板数
4)1)~3)によって赤芽球癆と診断し、病歴と身体所見・検査所見によって先天性赤芽球癆及び続発性赤芽球
癆を除外する。
(1)先天性赤芽球癆(ダイアモンド・ブラックファン貧血など)を除外できる。
(少なくとも乳幼児期には貧血の所見を認めない。)
(2)薬剤性を除外できる(エリスロポエチン製剤、フェニトイン、アザチオプリン、イソニアジドなど)。
(3)ウイルス感染症(ヒトパルボウイルス B19、HIV など)を除外できる。
(4)胸腺腫を除外できる。
(5)骨髄異形成症候群・造血器腫瘍を除外できる。
(6)リンパ系腫瘍(慢性リンパ性白血病、悪性リンパ腫など)を除外できる。
(7)他の悪性腫瘍を除外できる。
(8)膠原病・リウマチ性疾患を除外できる。
(9)妊娠を除外できる。
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特発性後天性赤芽球癆の診断基準
1)臨床所見として、貧血とその症状を認める。易感染性や出血傾向を認めない。先天発症としてダイアモンド・
ブラックファン(Diamond-Blackfan)貧血があり、しばしば家族内発症と先天奇形を認める。後天性病型は全て
の年齢に発症する。
2)以下の検査所見を全て認める。
(1)血中ヘモグロビン濃度が 10.0g/dL 未満の貧血
(2)網赤血球が1%未満
(3)骨髄赤芽球が5%未満
3)基礎疾患による場合を除き、以下の検査所見は原則として正常である。
(1)白血球数
(2)血小板数
4)1)~3)によって赤芽球癆と診断し、病歴と身体所見・検査所見によって先天性赤芽球癆及び続発性赤芽球
癆を除外する。
(1)先天性赤芽球癆(ダイアモンド・ブラックファン貧血など)を除外できる。
(少なくとも乳幼児期には貧血の所見を認めない。)
(2)薬剤性を除外できる(エリスロポエチン製剤、フェニトイン、アザチオプリン、イソニアジドなど)。
(3)ウイルス感染症(ヒトパルボウイルス B19、HIV など)を除外できる。
(4)胸腺腫を除外できる。
(5)骨髄異形成症候群・造血器腫瘍を除外できる。
(6)リンパ系腫瘍(慢性リンパ性白血病、悪性リンパ腫など)を除外できる。
(7)他の悪性腫瘍を除外できる。
(8)膠原病・リウマチ性疾患を除外できる。
(9)妊娠を除外できる。
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