新たに指定難病として追加された疾患等について
○ 診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっていない指定難病のうち、令和４年度診療報酬改定以降、新た
に指定難病として追加された疾患や診断基準等が見直された疾患等であって、診断に遺伝学的検査の実
施が必須のものが現時点の整理で６疾患存在する。
○ また、診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっている指定難病のうち、令和４年度診療報酬改定以降、
疾患概念の整理に伴う告示病名の変更及び診断基準の見直しがあった疾患が現時点の整理で１疾患存在
する。
【遺伝学的検査の対象となっておらず、診断に検査の実施が必須となっている指定難病】
診断基準における
遺伝学的検査の位置づけ

疾患数

遺伝学的検査の実施が
必須となっているもの

１

遺伝性ジストニア（※）

臨床症状、他の検査等で
診断がつかない場合に、遺伝学的検査の
実施が必須となっているもの

５

神経線維腫症、アレキサンダー病、非特異性多発性小腸潰瘍症、線毛
機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）、TRPV4異常症

疾患

（※）既に遺伝学的検査の対象となっている病型（DYT1ジストニア、DYT6ジストニア/PTD、DYT8ジストニア/PNKD1、DYT11ジストニア/MDS、DYT12/RDP/AHC/CAPOS）を除く

【遺伝学的検査の対象となっており、告示病名の変更等があった指定難病】
診断基準における
遺伝学的検査の位置づけ
遺伝学的検査の実施が
必須となっているもの

疾患
変更前

変更後

神経フェリチン症

脳内鉄沈着神経変性症

※ 健康・生活衛生局難病対策課作成（11月24日時点）

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