複数の疾患が疑われる場合の評価について
○ 指定難病には、臨床症状が類似する疾患が多数存在しており、臨床症状や他の検査結果等では遺伝学的
検査を行うべき疾患を絞り込めない場合がある。
○ 現行の遺伝学的検査に係る診療報酬上の評価は、疾患ごとに規定されており、複数の疾患の遺伝子を検
査する場合に見合った評価となっていない。

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X歳男児。乳児期より中等度の発達の遅れがあり、臨床経過や身体所見等から疾患Aが疑われ、遺伝学的
検査（「処理が極めて複雑なもの」に該当）を実施したが、陰性であった。
疾患Aと類似の臨床症状を呈しうる疾患として、疾患B（「処理が極めて複雑なもの」に該当）、疾患C（「処理
が複雑なもの」に該当」）、疾患D（「処理が極めて複雑なもの」に該当）等があるが、臨床所見等からの絞り
込みは困難であった。
難病研究事業において複数の難病に係る遺伝子検査を実施したところ、 疾患D（「処理が極めて複雑なも
の」に該当）の遺伝子変異が検出され診断が確定し、適切な医療管理が可能となった。
・診断目的に疾患Aに係る
遺伝学的検査を実施
→陰性

・同様の臨床症状を呈しうる疾患B、疾患C、疾患D等が
鑑別に挙がり、複数の難病に係る遺伝子検査の実施に
より疾患Dと診断が確定

X歳男児
・乳児期より発達の遅れあり
・身体所見から、臨床的に疾患Aが疑われた

陰性

陰性

陰性

陽性

※ 健康・生活衛生局難病対策課作成

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