遺伝学的検査についての課題と論点
（遺伝学的検査）
○ 遺伝学的検査は、累次の診療報酬改定において対象疾患が拡充されてきており、現在201疾患が対象
となっている。
○ 診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっていない指定難病のうち、令和４年度診療報酬改定以降、新
たに指定難病として追加された疾患や診断基準等が見直された疾患等であって、診断に遺伝学的検査の
実施が必須のものが現時点で６疾患あった。
○ また、診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっている指定難病のうち、令和４年度診療報酬改定以降、
疾患概念の整理に伴い指定難病の告示病名が変更となった疾患が１疾患あった。
○ 指定難病には、臨床症状が類似する疾患が多数存在しており、臨床症状や他の検査結果等では遺伝学
的検査を行うべき疾患を絞り込めない場合があるが、現行の遺伝学的検査に係る診療報酬上の評価は、
疾患ごとに規定されており、複数の疾患の遺伝子を検査する場合に見合った評価となっていない。
○ 遺伝学的検査が必須となっている指定難病のうち、臨床症状が類似する疾患群については、その診断
プロセスに係る留意点等も含め、関係学会によりとりまとめに向けた整理が進んでいる。

【論点】
○ 診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっていない指定難病のうち、新たに指定難病として追加された
疾患や診断基準等が見直された疾患等であって、診断に遺伝学的検査の実施が必須のものについて、
遺伝学的検査の対象疾患としての取扱いをどのように考えるか。
○ 指定難病の遺伝学的検査について適切な評価を行う観点から、同一検体を用いて遺伝学的検査の対
象となっている複数の遺伝子疾患に対する検査を実施する場合の評価についてどのように考えるか。

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