がんゲノムプロファイリング検査についての現状・課題、論点
（がんゲノムプロフィリング検査の現状）
○ 「 標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者（終了が
見込まれる者を含む。）」については、現在保険診療で実施される遺伝子パネル検査の対象となっている。
○ 令和４年度診療報酬改定以降、検体提出時に44,000点、結果説明時に12,000点を算定することとなっている。
○ 先進医療B「マルチプレックス遺伝子パネル検査」（旧告示番号51番）については、先進医療は終了し、すでに総括報告
書は提出されている。第 146 回 先進医療技術審査部会（令和５年３月９日開催）における評価は、以下のとおり。
・ 本研究によって、CDx（コンパニオン診断薬）の導入により従前に比べて標準治療開始前に一定数の症例が標準治療
以外の最適と考えられる治療法にアクセスできる状況が示され、エキスパートパネルによる推奨が本検査によって質量
ともに従来よりも効果的に機能し得ることが考えられた。一方で、このスキームで治療を行うことで生存時間等のアウト
カムが改善するか否かが検証されたわけではなく、本技術が真に有効性を有するかどうかは、今後のより広範な観察
研究や検証的な研究の結果を待つ必要があると思われる。
・ 本先進医療技術は体外診断に係る技術であり、技術の成熟度自体には問題ないと考えられるため、成熟したエキス
パートパネルと連動して実施される範囲において、本技術の薬事承認を妨げるデータは得られていない。一方、生存時
間の改善等、真の有効性を発揮するか否かについては、今後本技術が導入された後も様々な結果を収集して検討を
加える必要があると考える。
○ 先進医療B「マルチプレックス遺伝子パネル検査」（告示番号40番）については、「進行再発固形がん(非小細胞肺がん、
乳がん、胃がん、大腸がん、膵がん又は胆道がんに限る。)」 を対象に、「治療標的となる遺伝子異常（＝actionable な遺
伝子異常）に対応する分子標的薬による治療を受ける患者の割合（コンパニオン診断薬に基づき投与が決定される標準
治療となっている治療は除く）」を主要評価項目として、先進医療を実施中である。

【論点】
○ がんゲノムプロファイリング検査については、令和元年６月に保険適用になって以来、「 標準治療がない固形がん患者
又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者（終了が見込まれる者を含む。）」を対象に
保険診療として実施されている。現在の実施状況等を踏まえ、その評価の在り方についてどう考えるか。
○ なお、標準治療前に実施するがんゲノムプロファイリング検査の有効性等について、既存のコンパ二オン診断薬での遺
伝子検査が陰性又はコンパニオン診断薬が存在しないがん種を対象として、当該検査によってアウトカムが改善したかを
検証するための先進医療が現在実施中である。こうした状況も踏まえ、がんゲノムプロファイリング検査の評価の在り方に
ついてどのように考えるか。
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