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○個別事項（その19）について 総ー３ (9 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000212500_00234.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 総会（第575回 12／22）《厚生労働》 |
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遺伝学的検査の対象疾患と評価について②
○ 遺伝学的検査が診断に必須となっているエ、オに掲げる指定難病については、「遺伝学的検査の実施に関
する指針」を遵守し検査を実施していることを施設基準としている。
○ また、遺伝学的検査の評価については、解析領域の長さの違い等により、疾患ごとに検査に要する費用が
異なることを踏まえ、３段階の評価体系としている。
【遺伝学的検査の対象疾患 その２】
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に
適合しているものとして地方厚生（支）局長
に届け出た保険医療機関において検査が
行われる場合に算定できるもの
オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める
施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関に
おいて検査が行われる場合に算定できるもの
１ 処理が容易なもの
（3,880点）
ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴー
シェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。）、脆弱Ｘ症候群
TNF受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミオパチー、過剰自己貪食を伴
うＸ連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群、遺伝性周期性四肢麻痺、禿頭と変形性脊椎症を伴
う常染色体劣性白質脳症、結節性硬化症、肥厚性皮膚骨膜症
２ 処理が複雑なもの
（5,000点）
プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチ
ン症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異
常症を含む。）、環状 20番染色体症候群、ＰＣＤＨ 19関連
症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペー
ル症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症
候群、１ｐ36欠失症候群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、
第 14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症
候群、スミス・マギニス症候群、22ｑ11.2欠失症候群、エマヌ
エル症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、
高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アク
ネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激ホルモン不応
症、DYT1ジストニア、DYT6ジストニア/PTD、DYT8ジストニ
ア/PNKD1、DYT11ジストニア/MDS、
DYT12/RDP/AHC/CAPOS、パントテン酸キナーゼ関連神
経変性症/NBIA1、根性点状軟骨異形成症１型、家族性部
分性脂肪萎縮症
ソトス症候群、CPT2欠損症、CACT欠損症、OCTN-2異常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、
β-ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形成症、ATR-X症候群、
ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、セピアプテリン
還元酵素欠損症、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オスラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、チャージ症
候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症候群、瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソ
ン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタミンD依存性くる病/骨軟化症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B
関連腎症、グルコーストランスポーター1欠損症、甲状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー
症候群、モワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型）、筋型
糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型）、先天性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、先天性アンチトロン
ビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、家族性特発性基底核石灰化症、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、シュワ
ルツ・ヤンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレステロール血症、先天性ミオパチー、皮質下梗塞と白質脳
症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗
症、家族性良性慢性天疱瘡、那須・ハコラ病、カーニー複合、ペルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソーム
β酸化系酵素欠損症、プラスマローゲン合成酵素欠損症、アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型、レフサ
ム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン症、先天性骨髄性ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、
赤芽球性プロトポルフィリン症、Ｘ連鎖優性プロトポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポル
フィリン症、肝性骨髄性ポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、タナトフォリック骨異
形成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、アッシャー症候群（タイプ１、タイプ２、タイプ３）、カナバン病、先天性グリコ
シルホスファチジルイノシトール欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性低βリポタ
ンパク血症１（ホモ接合体）、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
３ 処理が極めて複雑なもの
（8,000点）
神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不
全症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファイファー
症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジール病、先天
性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、
尿素サイクル異常症、マルファン症候群、血管型エーラス
ダンロス症候群（血管型）、遺伝性自己炎症疾患、エプスタ
イン症候群
ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、ヌーナン症候群、
骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラス・ダンロス症候群、非典型溶血性尿毒
症症候群、アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタイン・テイ
ビ症候群、ミトコンドリア病
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○ 遺伝学的検査が診断に必須となっているエ、オに掲げる指定難病については、「遺伝学的検査の実施に関
する指針」を遵守し検査を実施していることを施設基準としている。
○ また、遺伝学的検査の評価については、解析領域の長さの違い等により、疾患ごとに検査に要する費用が
異なることを踏まえ、３段階の評価体系としている。
【遺伝学的検査の対象疾患 その２】
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に
適合しているものとして地方厚生（支）局長
に届け出た保険医療機関において検査が
行われる場合に算定できるもの
オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める
施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関に
おいて検査が行われる場合に算定できるもの
１ 処理が容易なもの
（3,880点）
ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴー
シェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。）、脆弱Ｘ症候群
TNF受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミオパチー、過剰自己貪食を伴
うＸ連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群、遺伝性周期性四肢麻痺、禿頭と変形性脊椎症を伴
う常染色体劣性白質脳症、結節性硬化症、肥厚性皮膚骨膜症
２ 処理が複雑なもの
（5,000点）
プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチ
ン症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異
常症を含む。）、環状 20番染色体症候群、ＰＣＤＨ 19関連
症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペー
ル症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症
候群、１ｐ36欠失症候群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、
第 14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症
候群、スミス・マギニス症候群、22ｑ11.2欠失症候群、エマヌ
エル症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、
高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アク
ネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激ホルモン不応
症、DYT1ジストニア、DYT6ジストニア/PTD、DYT8ジストニ
ア/PNKD1、DYT11ジストニア/MDS、
DYT12/RDP/AHC/CAPOS、パントテン酸キナーゼ関連神
経変性症/NBIA1、根性点状軟骨異形成症１型、家族性部
分性脂肪萎縮症
ソトス症候群、CPT2欠損症、CACT欠損症、OCTN-2異常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、
β-ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形成症、ATR-X症候群、
ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、セピアプテリン
還元酵素欠損症、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オスラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、チャージ症
候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症候群、瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソ
ン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタミンD依存性くる病/骨軟化症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B
関連腎症、グルコーストランスポーター1欠損症、甲状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー
症候群、モワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型）、筋型
糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型）、先天性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、先天性アンチトロン
ビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、家族性特発性基底核石灰化症、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、シュワ
ルツ・ヤンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレステロール血症、先天性ミオパチー、皮質下梗塞と白質脳
症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗
症、家族性良性慢性天疱瘡、那須・ハコラ病、カーニー複合、ペルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソーム
β酸化系酵素欠損症、プラスマローゲン合成酵素欠損症、アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型、レフサ
ム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン症、先天性骨髄性ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、
赤芽球性プロトポルフィリン症、Ｘ連鎖優性プロトポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポル
フィリン症、肝性骨髄性ポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、タナトフォリック骨異
形成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、アッシャー症候群（タイプ１、タイプ２、タイプ３）、カナバン病、先天性グリコ
シルホスファチジルイノシトール欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性低βリポタ
ンパク血症１（ホモ接合体）、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
３ 処理が極めて複雑なもの
（8,000点）
神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不
全症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファイファー
症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジール病、先天
性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、
尿素サイクル異常症、マルファン症候群、血管型エーラス
ダンロス症候群（血管型）、遺伝性自己炎症疾患、エプスタ
イン症候群
ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、ヌーナン症候群、
骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラス・ダンロス症候群、非典型溶血性尿毒
症症候群、アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタイン・テイ
ビ症候群、ミトコンドリア病
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