遺伝学的検査の対象疾患と評価について①
○ 遺伝学的検査は、対象となる遺伝子疾患が疑われる場合であって、関係学会のガイドライン等を遵守して
実施した場合に原則として患者１人につき１回に限り算定できることとしている。

【遺伝学的検査の対象疾患 その１】
ア ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ
法又はサザンブロット法による場合に
算定できるもの

イ ＰＣＲ法による場合に算定でき
るもの

ウ ア、イ、エ及びオ以外のもの

１ 処理が容易なもの
（3,880点）

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッ
カー型筋ジストロフィー、家族性アミロイ
ドーシス

球脊髄性筋萎縮症

筋強直性ジストロフィー、先天性難聴

２ 処理が複雑なもの
（5,000点）

福山型先天性筋ジストロフィー、脊髄性
筋萎縮症

ハンチントン病、網膜芽細胞腫、甲
状腺髄様癌、多発性内分泌腫瘍症
１型

フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿
症、シトルリン血症（１型）、アルギノコ
ハク酸血症、イソ吉草酸血症、ＨＭＧ
血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、
グルタル酸血症１型、ＭＣＡＤ欠損症、
ＶＬＣＡＤ欠損症、ＣＰＴ１欠損症、隆起
性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝異常
症

３ 処理が極めて複雑なもの
（8,000点）

栄養障害型表皮水疱症、先天性ＱＴ延
長症候群

－

メープルシロップ尿症、メチルマロン酸
血症、プロピオン酸血症、メチルクロト
ニルグリシン尿症、ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）
欠損症、色素性乾皮症、ロイスディー
ツ症候群、家族性大動脈瘤・解離

8