令和４年度診療報酬改定

Ⅲ－４－５

難病患者に対する適切な医療の評価－①

指定難病の診断に必要な遺伝学的検査の評価
➢ 難病患者に対する診断のための検査を充実させる観点から、診断に当たり遺伝学的検査の実施が必
須とされる指定難病であって、分析的妥当性が関係学会等により確認されたものについて、遺伝学
的検査の対象疾患に追加する（53疾患）。
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基
準に適合しているものとして地方厚生
（支）局長に届け出た保険医療機関に
おいて検査が行われる場合に算定でき
るもの

オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合
に算定できるもの

１ 処理が容易な
もの
（3,880点）

ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ム
コ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ
病及びポンペ病を含む。）、脆弱Ｘ症
候群

TNF受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミオパチー、過剰
自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群、遺伝性周期性四肢
麻痺、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、結節性硬化症、肥厚性皮膚骨膜症

２ 処理が複雑な
もの
（5,000点）

プリオン病、クリオピリン関連周期熱
症候群（中略）、ＤＹＴ11ジストニア
／ＭＤＳ、ＤＹＴ12／ＲＤＰ／ＡＨＣ
／ＣＡＰＯＳ、パントテン酸キナーゼ
関連神経変性症／ＮＢＩＡ１、根性点
状軟骨異形成症１型、家族性部分性脂
肪萎縮症

ソトス症候群、ＣＰＴ２欠損症（中略）、先天性プロテインＣ欠乏症、先天性プロテインＳ欠乏
症、先天性アンチトロンビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、家族性特発性基底核石灰化症、縁取
り空砲を伴う遠位型ミオパチー、シュワルツ・ヤンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレス
テロール血症、先天性ミオパチー、皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸
索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗症、家族性良性慢性天疱瘡、
那須・ハコラ病、カーニー複合、ペルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソームβ酸化系酵素
欠損症、プラスマローゲン合成酵素欠損症、アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型、レフ
サム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン症、先天性骨髄性ポルフィリン症、急性間欠
性ポルフィリン症、赤芽球性プロトポルフィリン症、Ｘ連鎖優性プロトポルフィリン症、遺伝性
コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、肝性骨髄性ポルフィリン症、原発性高カイ
ロミクロン血症、無βリポタンパク血症、タナトフォリック骨異形成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線
維症、アッシャー症候群（タイプ１、タイプ２、タイプ３）、カナバン病、先天性グリコシルホ
スファチジルイノシトール欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性
低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

３ 処理が極めて
複雑なもの
（8,000点）

神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候
群（中略）、血管型エーラスダンロス
症候群（血管型）、遺伝性自己炎症疾
患、エプスタイン症候群

ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、
ヌーナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラス・ダ
ンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球
性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ミトコンドリア病

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