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資料１－２－４診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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②筋原性酵素（CK 等）上昇
③筋電図における筋原性異常所見
５．診断のカテゴリー
・２の Definite１：１の１所見以上が陽性
・３の所見，２が陽性 、３の 1 所見以上が陽性、以上３つをいずれも満たす場合。
・４の（１)、(２)、(３)項のうち、２項以上につき、それぞれ・Definite２：１の１所見以上が陽性
以上の３項目を満たす場合を混合性結合組織病と診断する。
付記
１．、抗 U1-RNP 抗体の検出は二重免疫拡散法あるいは酵素免疫測定法（ELISA）のいずれでもよい。ただ
し、二重免疫拡散法が陽性で ELISA の結果と一致しない場合には、二重免疫拡散法を優先する。
２．以下の疾患標識抗体が陽性の場合は混合性結合組織病の診断は慎重に行う。 、４の(1)、(2)、(3)項より
２項目以上からそれぞれ 1 所見以上が陽性、以上３つをいずれも満たす場合。
① 抗 Sm 抗体
② 高力価の抗二本鎖 DNA 抗体
③ 抗トポイソメラーゼ I 抗体（抗 Scl-70 抗体）
④ 抗 Jo-１抗体
３．肺高血圧症を伴う抗 U1RNP 抗体陽性例は、臨床所見が十分にそろわなくとも、混合性結合組織病に分類
される可能性が高い。
・小児（16 歳未満の場合）：１の１所見以上が陽性、２の所見が陽性、４の(1)、(2)、(3)項より 1 項目以上からそ
れぞれ 1 所見以上が陽性、以上３つをいずれも満たす場合。
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③筋電図における筋原性異常所見
５．診断のカテゴリー
・２の Definite１：１の１所見以上が陽性
・３の所見，２が陽性 、３の 1 所見以上が陽性、以上３つをいずれも満たす場合。
・４の（１)、(２)、(３)項のうち、２項以上につき、それぞれ・Definite２：１の１所見以上が陽性
以上の３項目を満たす場合を混合性結合組織病と診断する。
付記
１．、抗 U1-RNP 抗体の検出は二重免疫拡散法あるいは酵素免疫測定法（ELISA）のいずれでもよい。ただ
し、二重免疫拡散法が陽性で ELISA の結果と一致しない場合には、二重免疫拡散法を優先する。
２．以下の疾患標識抗体が陽性の場合は混合性結合組織病の診断は慎重に行う。 、４の(1)、(2)、(3)項より
２項目以上からそれぞれ 1 所見以上が陽性、以上３つをいずれも満たす場合。
① 抗 Sm 抗体
② 高力価の抗二本鎖 DNA 抗体
③ 抗トポイソメラーゼ I 抗体（抗 Scl-70 抗体）
④ 抗 Jo-１抗体
３．肺高血圧症を伴う抗 U1RNP 抗体陽性例は、臨床所見が十分にそろわなくとも、混合性結合組織病に分類
される可能性が高い。
・小児（16 歳未満の場合）：１の１所見以上が陽性、２の所見が陽性、４の(1)、(2)、(3)項より 1 項目以上からそ
れぞれ 1 所見以上が陽性、以上３つをいずれも満たす場合。
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