＜左室造影＞心室中隔、左室壁の肥厚、心尖部肥大、心尖部瘤など。
＜圧測定＞左室拡張末期圧上昇、左室−大動脈間圧較差（閉塞性）、 Brockenbrough現象。
（８） 心内膜下心筋生検：他の原因による心筋肥大を鑑別する上で有用である。肥大心筋細胞、心筋線維化
（線維犯行および間質線維化）、心筋細胞の錯綜配列など。
（９） 家族歴：しばしば家族性（遺伝性）発生を示す。血液や手術材料による遺伝子診断が、有用である。
（１０） 拡張相肥大型心筋症では、拡張相肥大型心筋症の左室壁厚については、減少するもの、肥大を残す
もの、非対称性中隔肥大を認めるものなど様々であるが、過去に肥大型心筋症の診断根拠（心エコー所
見など） があることが必要である。
【指定難病の対象】
新規申請時は、下記の大項目を一つ以上満たすこととする。

大項目① 心不全や不整脈治療 （ICD 植込みなど） による入院歴を有する

大項目② 心不全の存在
心不全症状NYHAⅡ度以上かつ[（推定METs 6以下） or （peak VO2 < 20）]

大項目③ 突然死もしくは心不全のハイリスク因子を一つ以上有する
１） 致死性不整脈の存在
２） 失神・又は心停止の既往
３） 肥大型心筋症による突然死もしくは心不全の家族歴を有する
４） 運動負荷*に伴う血圧低下(血圧上昇25mmHg 未満；対象は40歳未満)
５） 著明な左室肥大（最大壁厚≧30mm）
６） 左室流出路圧較差が50mmHg を超える場合などの血行動態の高度の異常
７） 遺伝子診断で予後不良とされる変異を有する
８） 拡張相に移行した症例

*運動負荷を行う場合には危険を伴う症例もあるため注意を要する

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