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資料1-2-4診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (62 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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<診断基準>
【基本病態】 肥大型心筋症は、不均一な心肥大に基づく左室拡張能低下を基本病態とする疾患群である。ま
た、拡張相肥大型心筋症は、左室駆出率低下と左室内腔の拡張が肥大型心筋症から移行した事
が確認されたものをいう。

【分類】 a) 非閉塞性肥大型心筋症
b) 閉塞性肥大型心筋症
c) 心室中部閉塞性心筋症
d) 心尖部肥大型心筋症
e) 拡張相肥大型心筋症

【肥大型心筋症の診断基準】

肥大型心筋症診断における最も有用な検査は、(1)心エコーなどの画像診断による所見である。 (1)の
検査結果に加えて、(2)高血圧性心疾患などの鑑別すべき疾患との鑑別診断を行うことは必須である。ま
た、(3)心筋生検による所見、(4)家族性発生の確認、(5)遺伝子診断が確定診断に有用である。
おのおのの条件を以下に記載する。
(1) 心エコーなどの画像診断による下記の所見
a) 非閉塞性肥大型心筋症
心室中隔の肥大所見、 非対称性中隔肥厚 (拡張期の心室中隔厚/後壁厚≧1.3) など心筋の限局
性肥大やびまん性肥大
b) 閉塞性肥大型心筋症
左室流出路狭窄所見、 僧帽弁エコーの収縮期前方運動
c) 心室中部閉塞性心筋症
左室中部狭窄所見
d) 心尖部肥大型心筋症
心尖部肥大所見
e) 拡張相肥大型心筋症
左室駆出率低下と左室内腔の拡張を認め、肥大型心筋症からの移行が確認されたもの

(2) 鑑別診断
心筋肥大を来しうる以下の疾患の鑑別が必要である。高血圧性心疾患、心臓弁膜疾患、先天性心疾
患、虚血性心疾患、内分泌性心疾患、貧血、肺性心、特定心筋疾患::①アルコール性心疾患、産褥心、

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