第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料３

ソミー、21 トリソミーと診断された子どもたちに関する誤った情報もイン
ターネット上で発信されている。
〇 このような中、インターネット上の情報のみに依拠して出生前検査を
受検し、その後の意思決定に必要となる情報や相談・支援がないため
に妊婦及びそのパートナーが苦悩する事例も報告されている。
２ NIPT の実施状況
〇 NIPT については、平成 25（2013）年３月に、日本産科婦人科学会が「『母体
血を用いた新しい出生前遺伝学的検査』指針（以下「平成 25 年指針」という。）」
を決定し、これを公表するとともに、日本医学会、日本産科婦人科学会、日本
人類遺伝学会、日本医師会、日本産婦人科医会の関係５団体が、共同して認
定制度を運用することを含む共同声明を発表し、当該認定制度のもとで NIPT
が実施されてきた。令和２（2020）年８月時点で、109 施設が認定を受けている。
〇 他方、平成 28（2016）年頃から、関係５団体による認定制度による認定を受
けていない医療機関、いわゆる非認定施設において NIPT が実施される事例
が散見されるようになった。NIPT を実施する非認定施設の数やそこでの検査
の実施件数について正確な把握は困難であるが、現在、日本全国で、認定施
設と同程度か、認定施設での実施件数を上回る検査が非認定施設において
実施されている可能性があるとの指摘もあり、先述したとおり、NIPTWG におい
て、NIPT の現状について実態把握のための調査を行った。非認定施設から
の回答率は低かったが、次のような実態が明らかとなった。
（非認定施設の実態）
〇 非認定施設においては、
・ 産婦人科以外の診療科の医師が検査を実施している場合が多い
・ 受検に際し、出生前検査に係る説明や遺伝カウンセリングを実施し
ていない、もしくは受検者の希望により任意の実施としている、実施
する場合においても認定施設と比較して所要時間が短い傾向にあ
る
・ 受検者への検査結果の説明は、対面の場合もあるが、異常所見が
得られても郵送や電話、メール等の非対面方式での通知で済まさ
れている場合もある
・ トリソミーの検査に加え、オプション検査として全ゲノムや微小欠失
等の検査を実施しており、選択によっては費用が高額となる場合が
ある。これらの検査については現時点では分析的妥当性と臨床的
妥当性が乏しく、検査実施にあたってどのような説明がなされている
かは不明である

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