第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料３

けた場合には、出生前検査に関連して事前に知るべき事項を簡潔に記
したリーフレットの配布を行うとともに、必要に応じ適切な支援機関等を妊
婦等に紹介するなどの対応をする。
〇 また、都道府県、指定都市、中核市の母子保健部局において、出生前
検査に関する悩みや不安をもつ妊婦や家族をサポートする体制を構築
する必要がある。具体的には、関係行政機関と産婦人科・小児科等の医
療機関、福祉関係機関、ピアサポート機関の連携を図るためのネットワー
クを地域レベルで設けることも考えられる。
〇 さらに、出生前検査を受検した妊婦及びそのパートナーが、障害児・者
に関する様々な医療・福祉サービスに関する情報を出生前から容易に入
手できるよう環境の整備が必要である。
〇 加えて、出生前検査の受検を希望する妊婦や家族等への説明資料・
情報資料の作成に当たっては、障害児・者が利用できる医療・福祉サー
ビスだけでなく、彼らの暮らしぶりの紹介や就労等についてのサポート体
制についても具体的に示す必要がある。さらに、行政や医療機関、専門
職のみならず、ピアによるサポートの積極的な活用も重要であり、児童発
達支援センター等の参画を含めたサポート体制の構築が望まれる。
〇 出生前検査に係る妊婦や家族への説明・相談支援の質の向上や均て
ん化を図るため、手引きの作成、研修の実施等による人材育成の取組強
化が必要である。
（21 トリソミーと診断された方々への支援の充実）
〇 21 トリソミーについては、小児期の医療はすでに確立しており、重篤な
合併症を併発しない限り生命予後は良好であり、平均寿命は約 60 歳ま
で延長してきている。しかしながら、21 トリソミーの成人期医療については
科学的知見が十分でなく、知見の蓄積が必要である。また、21 トリソミーと
診断された方々の成人期を充実させるためには、保健、医療、福祉をは
じめ諸分野の連携による地域支援体制の構築が望まれる。さらに、出生
前検査の対象となっていることで、就労や生命保険への加入など差別が
生じていないかなど、検証していくことが求められる。
（症状等に応じた意思決定と支援体制の充実）
○ 遺伝学的検査により 13 トリソミーや 18 トリソミーと診断された際、胎児超
音波検査等を実施し胎児の形態学的状態を把握することにより、ある程
度予後の予測が可能である。臓器障害が重篤な場合には、出生すること
なく流産や子宮内胎児死亡に至る場合や、出生後救命困難で早期新生
児死亡に至ることがある。一方、積極的な治療を行うことにより、10 年以
上生存が可能な場合もある。

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