第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料３

は、児の発育過程、臨床症状に関しては限定的なものである。
オ 精度管理の必要性
〇 被検者にとって検査分析の過程は不可視であるが、NIPT をはじめ
遺伝学的検査分析による正確な検査結果を得るためには、検査分析
機関等において、検査手順を常に適正に行うとともに、定期的に検査
機器等の適切な精度管理を行うなど、検査の質を確保することが重要
である。
⑶ 胎児超音波検査
ア 検査の特徴
〇 妊婦に対して経腟的もしくは経腹的に超音波検査を実施することにより、
胎児の形態学的異常を把握することが可能である。また、直接的に胎児
の異常を示す所見ではないが、当該所見が認められた場合にそれに対
応した胎児異常の存在する確率が上昇することが分かっている所見があ
り、超音波ソフトマーカーと呼ばれている。超音波検査については、検査
手技への習熟に時間を要し、検者間での技量差が一定程度存在する。
〇 産科臨床における超音波検査は、「通常超音波検査」と「胎児超音波
検査」に区別されており、前者は、通常の妊婦健康診査においてルーチ
ンに実施される超音波検査であり、胎児の成長度の確認等のために行わ
れるものである。胎児の異常所見の把握を目的とするものではないが、
胎児の形態学的異常所見やソフトマーカー所見が偶発的に確認される
場合がある。
〇 一方、胎児超音波検査は、妊娠 11 週頃以降の時期に胎児の形態学的
異常等の確認を目的として実施される出生前検査である。胎児精密超音
波検査や胎児ドックといった名称により一部医療機関で実施されており、
リスク評価・スクリーニング検査のみならず、胎児の精密検査・経過観察
や胎児疾患の病態診断に用いられている。
イ 胎児超音波検査と他の出生前検査との関係
〇 PAPP-A と hCG の値を計測する初期母体血清マーカー検査と胎児超
音波検査を組み合わせたコンバインド検査として実施されることがある。
○ 胎児超音波検査で異常所見が確認された後に、ゲノム上の変化を把
握するために遺伝学的検査が実施される場合や、逆に、遺伝学的検査
により陽性所見が認められた後に、胎児の形態学的状態（表現型）を把
握するために胎児超音波検査が実施される場合がある。
３ 用語に係る留意事項
⑴ 「出生前検査」と「出生前診断」
〇 一般に、「検査」においては、その検査結果に対する医学的・臨床的判

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