第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料３

Ⅺ その他の論点（今後の課題等）
１ 遺伝学的検査の対象疾患
〇 現在、NIPT の対象疾患は 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミーの３疾患で
あるが、技術的には、胎児の全染色体異数体、特定の微小欠失症候群、全ゲ
ノム上の微小欠失・重複、単一遺伝子病等の分析も可能となりつつあり、今後
も新たな検査法の開発や、検査対象の増大が想定される。
○ しかし、NIPT は、13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミーの３疾患以外の疾患
については、分析的妥当性や臨床的妥当性が現時点では十分に確立されて
いない。新たな検査法や検査対象疾患の拡大については、まずは臨床研究
などの形で評価し、医学的意義のみならず倫理的・社会的影響等についても
考慮して検討を行い、臨床応用にあたっては慎重な対応が必要である。
２ NIPT 以外の検査手法の認証の必要性
○ 「Ⅸ 適正な実施体制を担保するための枠組み」において、現時点では、検
査実施医療機関や検査分析機関の実施体制を担保するための枠組みを設け
る必要性・緊急性が高い検査手法は NIPT であるとの見解を示した上で、「Ⅹ
NIPT に係る新たな認証制度」において、NIPT 実施施設等に係る認証制度を
具体的に提案した。
○ 本専門委員会での議論の過程においては、NIPT のみならず全ての出生前
検査について、適正な実施体制の質を担保するための枠組が必要との意見も
出されたが、まずは NIPT 実施施設等の認証制度を新設し、NIPT 以外の出生
前検査については、今後、関係学会等の協力を得て実態把握を行い、実施
状況等を踏まえつつ、必要な対応を検討することが適当とされた。
○ 本専門委員会では、今後関係学会等が把握する各検査手法の実施状況等
の情報を踏まえ、引き続き、出生前検査全般について議論を継続することとす
る。
３ 非認証施設への対応
○ 本報告書では、「Ⅹ NIPT に係る新たな認証制度」で述べたとおり、NIPT 実
施施設等を幅広い関係者が参画する形で認証する枠組みを設けるべきと結
論づけ、NIPT 実施施設等に係る認証制度を具体的に提案している。
○ この認証制度は、一定の基準を満たした検査実施医療機関や検査分析機
関を認証し、認証医療施設を全国的に整備するとともに、検査体制について
情報発信することで、NIPT の受検を希望する妊婦及びそのパートナーが非認
証施設で受検するのではなく、認証医療施設で受検するよう促すことを目的と
している。

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