第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料３

断・評価を受けることによって「診断」に至る。つまり、出生前検査は、医学
的・臨床的な判断・評価を経て出生前診断に至るものである。
〇 出生前検査については、非確定的検査だけでは確定診断には至らない
ため、非確定的検査の結果が確定診断であるかのような誤解を惹起しうるこ
とから、本専門委員会では、非確定的検査を出生前診断と呼称するのは適
当ではないとの見解のもと、出生前検査と出生前診断を区別している。
〇 また、NIPT については、「新型出生前診断」と呼称されることがあるが、す
でに検査法が確立されてから年月がたっているにも関わらず新型と形容す
ることは適当ではない。また、当該検査は確定的検査ではないことから、「新
型出生前診断」との名称は不適当であり、今後、行政機関等関係者は使用
すべきではない。
⑵ 「遺伝カウンセリング」と「相談支援」
〇 「遺伝カウンセリング」については、日本医学会「遺伝学的検査・診断に関
するガイドライン（2011 年）」において、「疾患の遺伝学的関与について、そ
の医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それ
に適応していくことを助けるプロセスである。このプロセスには、1）疾患の発
生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈、2）遺
伝現象、検査、 マネージメント、予防、資源および研究についての教育、3）
インフォームド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択）、およびリス
クや状況への適応を促進するためのカウンセリング、などが含まれる」と定義
されている。
〇 遺伝学的疾患に係る出生前検査の実施にあたっては、適切な遺伝カウン
セリングを提供することは重要であるが、本専門委員会においては、臨床遺
伝専門医等の専門職により実施される出生前検査に係る遺伝カウンセリン
グのみならず、妊娠・出産・育児に関する包括的な支援の一環として実施さ
れる心理的支援や、福祉関係者やピアサポーター等による相談支援も重要
であることが指摘され、これらを本報告書では「相談支援」と総称している。

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