第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料３

Ⅱ 出生前検査の種類
〇 出生前検査とは、母体内の胎児の状況を把握するために行われる検査をいう。
〇 出生前検査には、広義には、
・ 胎児試料、胎児由来試料などを用いた細胞遺伝学的、遺伝生化学的、分子
遺伝学的、細胞・病理学的検査
・ 着床前検査
・ 超音波検査などを用いた画像検査
・ 母体血を用いた検査（母体血清マーカー、NIPT）
などが包含される。
○ 出生前検査は、検査の結果に基づいて診断が確定できる「確定的検査」と、診
断が確定できない「非確定的検査」に大別され、前者は羊水検査や絨毛検査、
後者は母体血清マーカー検査、コンバインド検査、NIPT、胎児超音波検査が該
当する。非確定的検査は、リスク評価、スクリーニング検査として用いられる。
１ 確定的検査
⑴ 羊水検査
〇 羊水検査は、妊娠 15 週以降に子宮内穿刺を行い、採取した羊水中に存
在する胎児由来の検体を用いて胎児の染色体数的異常・構造異常、遺伝
子異常、子宮内感染等を検査する確定的検査である。また、穿刺をすること
により、およそ 1/300～1/500 の確率で流産に至るリスクを伴う侵襲的検査
である。
⑵ 絨毛検査
〇 絨毛検査は、妊娠 11～14 週に子宮内穿刺を行い、採取した絨毛組織を
用いて胎児の染色体数的異常・構造異常、遺伝子異常等を検査する確定
的検査である。穿刺に伴い、およそ 1/100 の確率で流産に至るリスクを伴う
侵襲的検査であるが、経腹的な絨毛採取のリスクは羊水穿刺と同等である
と報告されている。国内では絨毛採取の実施可能な施設は限定的である。
また、絨毛検査で染色体モザイクが認められた場合、胎児の染色体が正常
な胎盤限局性モザイクの可能性があるため、羊水検査による確認が必要で
ある。
２ 非確定的検査
⑴ 母体血清マーカー検査
〇 母体血清マーカー検査は、妊娠 15 週～20 週の妊婦から採取した血液を
用いて血中のα-フェトプロテイン、hCG（free-β hCG）、エストリオール
（uE3）、インヒビン A などの物質が、21 トリソミー（ダウン症候群）等の胎児で

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