第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料３

・ 基本的に NIPT 受検者の年齢要件を設けておらず、35 歳未満の妊
婦についても対象とする傾向にある
等、認定施設に求められる実施体制とは異なる実施体制のもと、NIPT
が実施されている。
（認定施設の実態）
〇 認定施設においては、
・ 主に臨床遺伝専門医の資格を有する産婦人科の医師が検査を実
施している
・ 平成 25 年指針に従い、出生前検査の前後に説明や遺伝カウンセ
リングを実施している
・ 受検者への検査結果の説明は、対面で実施している
等の特徴がある。
また、
・ 非認定施設での遺伝カウンセリング後に NIPT 受検を取りやめた妊
婦は 0.5%であったのに対し、認定施設での遺伝カウンセリング後に
は 28.９％の妊婦が NIPT 受検を取りやめており、認定施設での遺
伝カウンセリングは非認定施設に比べて十分な説明がなされている
と考えられる。
しかし、
・ 認定施設においても出生前検査に係る説明や遺伝カウンセリング
における説明等の内容が標準化されていない場合がある
・ 認定施設でも施設によっては十分な情報提供や理解を得られない
ままに受検者が意思決定をせざるを得ない状況にある可能性があ
る
等、検査前に受検者に提供する説明や遺伝カウンセリングの内容等
について、質の担保を行う必要性があることが明らかになった。また、
出生前検査に係る遺伝カウンセリングは、受検希望者によってニーズ
が異なる等、質の担保を図るにあたっての難しさがあることや、受検者
にとって、遺伝カウンセリングの方針が、実施者側の価値観に基づい
ているように受け止められる可能性があること等の課題があることも明
らかになった。

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