第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料３

Ⅰ はじめに
〇 出生前検査については、平成 11（1999）年に厚生科学審議会先端医療技術評
価部会出生前診断に関する専門委員会において「母体血清マーカー検査に関
する見解」が取りまとめられて以降、国の審議会において、出生前検査について
直接議論されることはなかった。この間に、非侵襲性出生前遺伝学的検査（以下
「NIPT」（Non Invasive Prenatal genetic Testing）という。）が開発され、日本にも導
入されるなど出生前検査を取り巻く環境は大きく変化した。
〇 NIPT については、平成 25（2013）年に日本産科婦人科学会が指針を策定する
とともに、関係学会等の連携の下、日本医学会が認定制度を設け、認定施設に
おいて検査が実施されてきた。しかし、このような認定制度の枠組みの外で NIPT
を実施する医療機関、いわゆる非認定施設が増加し、日本産科婦人科学会の指
針に定められたような妊婦の不安や悩みに寄り添う適切な遺伝カウンセリングが
行われずに、妊婦が NIPT を受検するケースが増加しているとの指摘がなされて
きた。
〇 このため、厚生労働省においては、令和元（2019）年 10 月から令和２（2020）年
７月にかけて、「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）の調査等に関する
ワーキンググループ（以下「NIPTWG」という。）」を計４回開催し、NIPT の実態の
把握・分析を行った。
〇 本専門委員会は、上記 NIPTWG の報告も踏まえ、NIPT をはじめとした出生前
検査の在り方についての検討を目的として、令和２（2020）年 10 月に厚生科学審
議会科学技術部会の下に設置され、
・ 出生前検査の適切な在り方
・ 妊婦への情報提供等の相談支援体制の在り方
・ 胎児期からの切れ目のない小児医療や福祉施策との連携の在り方
・ その他、出生前検査に関わる課題
・ 上記課題等に対応するための実施体制等
について、計６回にわたって議論を重ね、本報告書をとりまとめた。
○ なお、本専門委員会での議論の発端となったのは NIPT に係る課題であったが、
本専門委員会では、NIPT 以外の検査手法を含む出生前検査全般についても検
討が行われ、本報告書において、NIPT と明記している箇所を除いては、出生前
検査全般を念頭において記載している。

1