19 ライソゾーム病
○ 概要
１．概要
ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あ
るいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患
群であり、現在 60 種の疾患が含まれる。
２．原因
ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾームの機能障害を来す遺伝子の異常により発症
する。
３．症状
蓄積症状として肝臓、脾臓の腫大、骨変形、神経障害（痙攣、知能障害など）、眼障害、腎障害、心不全
など種々な症状を呈し、また、重症度も遺伝子異常の部位により異なる。
４．治療法
酵素補充療法がファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病、ムコ多糖症（I 型、II 型、IVA 型、VI 型）で施行されて
おり、いくつかの疾患については造血細胞移植が施行されているが、継続的な治療が必要である。
５．予後
心臓、腎臓、中枢神経の合併症を伴うことが多く、これらの有無と症状が予後を左右する。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（平成 24 令和元年度医療受給者証保持者数）
9111452 人
２．発病の機構
不明（ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾーム機能の障害と考えられている。）
３．効果的な治療方法
未確立（造血細胞移植や酵素補充療法の継続が必要である。）
４．長期の療養
必要（継続的な治療が必要である。）
５．診断基準
あり（現行の特定疾患治療研究事業の診断基準を研究班にて改訂）
６．重症度分類
現行の特定疾患治療研究事業の重症度分類を用いて Stage １以上を対象とする。

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