E. 鑑別診断
A の臨床症候や検査所見を来す可能性のある他疾患を十分に除外する。特に心アミロイドーシスの場合、
MGUS を伴う ATTRwt アミロイドーシスを否定できないので、ATTRwt の診断基準・診断フローチャートにより
ATTRwt アミロイドーシスを確実に除外する。

〈診断のカテゴリー〉
Definite: A の 1 項目以上＋B＋C＋D＋E を満たす。もしくは、A の 2 項目以上＋B＋C＋E を満たす。さらにアミ
ロイド沈着部位に質量分析でモノクローナルな免疫グロブリン重鎖が検出される（注 4）。ただし心臓、腎臓、肝
臓に A の該当項目があり、さらに B＋C＋E を満たす場合は、1 臓器でも全身性として扱う。

（注４）重鎖と軽鎖の両方が検出された場合は、AHL (AH+AL)アミロイドーシスと診断する。

２．全身性野生型トランスサイレチンである。 (ATTRwt) アミロイドーシス診断基準
(２)主要事項
まず免疫グロブリン性、反応性 AA 及び老人性 TTR アミロイドーシスの可能性を思いつくこと、症状が多
彩であるため念頭にないことが多い。生検のみが生前確診の手段であるので、本症の可能性を考えつ
つ生検して診断に至るべきである。骨髄腫および類縁疾患のときはもちろん、長期にわたる難治性炎症
性疾患（特に関節リウマチ）では必ず本疾患の可能性を考えてみることが必要である。
①主要症状および所見
(a)全身衰弱・体重減少・貧血・浮腫・呼吸困難・胸痛・紫斑
(b)心電図における低電位・不整脈・伝導ブロック・QS 型（V1～V3）・低血圧・起立性低血圧・心肥大
(c)頑固な便秘・下痢を主徴とする胃腸障害、吸収不良症候群
(d)蛋白尿・腎機能障害
(e)肝腫大・脾腫・ときにリンパ節腫大
(f)巨舌
(g)shoulder-pad sign、その他関節腫大
(h)多発性ニューロパチー
(i)手根管症候群
(j)皮膚の強皮症様肥厚、結節
(k)甲状腺、唾液腺などの硬性腫大
(l)免疫グロブリン異常:血清中に M 蛋白又は尿中にベンス・ジョーンス蛋白をみることがある｡
(m)血中でフリーフライト・チェーンが上昇することがある。
②参考事項
［皮膚症状からみた全身性アミロイドーシス診断基準］

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