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資料１－２－２診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (25 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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14
15
番号
16
17
ムコ多糖症V 型VI 型
（マロトー・ラミー病）
1.重症型
2.軽症型
ムコ多糖症VII 型
（スライ病）
1.新生児型
2.中間型
3.軽症型
疾病名
ムコ多糖症IX 型
（ヒアルロニダーゼ欠損症
（Hyaluronidase 欠損症）
）
シアリドーシス
arylsulfatase B の活性低下
1.あり 活性値（
正常値（
～
2.未実施
β-glucuronidase の活性低下
1.あり 活性値（
正常値（
～
2.未実施
病型
1.I 型
2.II 型
18
ガラクトシアリドーシス
1.新生児及び早期乳児型
2.晩期乳児型
3.若年及び成人型
19
ムコリピドーシス
1.重症型（II 型、I-cell 病）
2.軽症型（III 型）
1.乳児型
2.若年成人型
酵素活性
hyaluronidase の活性低下
1.あり 活性値（
正常値（
～
2.未実施
sialidase の活性低下
1.あり 活性値（
正常値（
～
2.未実施
）
）
）
）
）
）
）
）
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
DS 尿中排泄異常
1.あり
2.未実施
遺伝子変異
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
中間代謝産物の蓄積
関節周囲の軟組織性塊の蓄積
1.あり
2.なし
3.未実施
尿中 sialyloligosaccharide 排泄異
常
1.あり
2.なし
3.未実施
尿中 sialyloligosaccharide 排泄異
常
1.あり
2.なし
3.未実施
β-galactosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
sialidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
cathepsin A の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
リンパ球βgalactosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
血漿中α-mannosidase の活性増加
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
血漿中β-fucosidase の活性増加
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
α-mannosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.なし 正常値（
～
）
3.未実施
β-mannosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
α-fucosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
aspartylglucosaminidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
保護蛋白質遺伝子 CTSA の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
GNPTAB 遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
21
β-マンノシドーシス
22
フコシドージス
23
アスパルチルグルコサミン尿症
24
シンドラー／神崎病
（Schindler／神崎病）
1.I 型
2.II 型
3.III 型
N-acetyl-α-galactosaminidase 活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
25
ポンペ病
（Pompe 病）
1.乳児型
2.小児型
3.成人型
26
酸性リパーゼ欠損症
1.乳児型（ウォルマン病
（Wolman 病）
）
2.遅発型（コレステロールエ
ステル蓄積症（CESD）
）
acid α-glucosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
acid lipase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
LIPA 遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
27
ダノン病
（Danon 病）
Lamp-2 の免疫化学所見の異常
1.あり
2.なし
3.未実施
SIALIN の異常
1.あり
2.なし
3.未実施
PPT の異常
1.あり 活性値（
）
2.未実施
tripeptidyl peptidase 1 の異常
1.あり 活性値（
）
2.未実施
Lamp2 の遺伝子変異
遊離シアル酸蓄積症
1.乳児型（重症型）
2.中間型
3.サラ病（Salla 病）
（軽症型）
29
セロイドリポフスチノ－シス
1.先天型
2.乳児型
3.遅発乳児型
4.若年型
5.成人型
6.非定型型
- 25-
病理検査（リンパ球空胞）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
GNPTG 遺伝子の変異
α-マンノシドーシス
28
その他（補助診断情報）
病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（リンパ球空胞）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
（培養皮膚繊維芽細胞での空胞）
1.あり
2.なし
3.未実施
1.あり
2.なし
3.未実施
20
1.乳児型
2.軽症型
１.DS ２.HS ３.CS 尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
oligosaccharide の尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（肝臓、リンパ球）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
oligosaccharide の尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
oligosaccharide の尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
oligosaccharide の尿中排泄異常
（aspartylglucosamine）
1.あり
2.なし
3.未実施
1.oligosaccharide の尿中排泄異常
2.glycopeptide の尿中の排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（皮膚、骨髄）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（肝臓）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（リンパ球）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
1.あり
2.なし
3.未実施
SLC17A5（SIALIN）遺伝子変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子（CLN1）の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子（CLN2）の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
その他の CLN 遺伝子の変異
１.cholesterol ester の蓄積
２.triglyceride の蓄積
1.あり
2.なし
3.未実施
尿中遊離シアル酸の上昇
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
（皮膚、血管内皮、汗腺）
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（筋生検）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（肝臓）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（筋）
、心電図異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（皮膚、角膜）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
（組織
名：
）
１.GROD ２.CV ３.FP ４.RL
1.あり
2.なし
3.未実施
（臨床診断、病理検査を重視）
15
番号
16
17
ムコ多糖症V 型VI 型
（マロトー・ラミー病）
1.重症型
2.軽症型
ムコ多糖症VII 型
（スライ病）
1.新生児型
2.中間型
3.軽症型
疾病名
ムコ多糖症IX 型
（ヒアルロニダーゼ欠損症
（Hyaluronidase 欠損症）
）
シアリドーシス
arylsulfatase B の活性低下
1.あり 活性値（
正常値（
～
2.未実施
β-glucuronidase の活性低下
1.あり 活性値（
正常値（
～
2.未実施
病型
1.I 型
2.II 型
18
ガラクトシアリドーシス
1.新生児及び早期乳児型
2.晩期乳児型
3.若年及び成人型
19
ムコリピドーシス
1.重症型（II 型、I-cell 病）
2.軽症型（III 型）
1.乳児型
2.若年成人型
酵素活性
hyaluronidase の活性低下
1.あり 活性値（
正常値（
～
2.未実施
sialidase の活性低下
1.あり 活性値（
正常値（
～
2.未実施
）
）
）
）
）
）
）
）
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
DS 尿中排泄異常
1.あり
2.未実施
遺伝子変異
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
中間代謝産物の蓄積
関節周囲の軟組織性塊の蓄積
1.あり
2.なし
3.未実施
尿中 sialyloligosaccharide 排泄異
常
1.あり
2.なし
3.未実施
尿中 sialyloligosaccharide 排泄異
常
1.あり
2.なし
3.未実施
β-galactosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
sialidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
cathepsin A の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
リンパ球βgalactosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
血漿中α-mannosidase の活性増加
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
血漿中β-fucosidase の活性増加
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
α-mannosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.なし 正常値（
～
）
3.未実施
β-mannosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
α-fucosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
aspartylglucosaminidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
保護蛋白質遺伝子 CTSA の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
GNPTAB 遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
21
β-マンノシドーシス
22
フコシドージス
23
アスパルチルグルコサミン尿症
24
シンドラー／神崎病
（Schindler／神崎病）
1.I 型
2.II 型
3.III 型
N-acetyl-α-galactosaminidase 活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
25
ポンペ病
（Pompe 病）
1.乳児型
2.小児型
3.成人型
26
酸性リパーゼ欠損症
1.乳児型（ウォルマン病
（Wolman 病）
）
2.遅発型（コレステロールエ
ステル蓄積症（CESD）
）
acid α-glucosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
acid lipase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
LIPA 遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
27
ダノン病
（Danon 病）
Lamp-2 の免疫化学所見の異常
1.あり
2.なし
3.未実施
SIALIN の異常
1.あり
2.なし
3.未実施
PPT の異常
1.あり 活性値（
）
2.未実施
tripeptidyl peptidase 1 の異常
1.あり 活性値（
）
2.未実施
Lamp2 の遺伝子変異
遊離シアル酸蓄積症
1.乳児型（重症型）
2.中間型
3.サラ病（Salla 病）
（軽症型）
29
セロイドリポフスチノ－シス
1.先天型
2.乳児型
3.遅発乳児型
4.若年型
5.成人型
6.非定型型
- 25-
病理検査（リンパ球空胞）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
GNPTG 遺伝子の変異
α-マンノシドーシス
28
その他（補助診断情報）
病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（リンパ球空胞）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
（培養皮膚繊維芽細胞での空胞）
1.あり
2.なし
3.未実施
1.あり
2.なし
3.未実施
20
1.乳児型
2.軽症型
１.DS ２.HS ３.CS 尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
oligosaccharide の尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（肝臓、リンパ球）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
oligosaccharide の尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
oligosaccharide の尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
oligosaccharide の尿中排泄異常
（aspartylglucosamine）
1.あり
2.なし
3.未実施
1.oligosaccharide の尿中排泄異常
2.glycopeptide の尿中の排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（皮膚、骨髄）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（肝臓）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（リンパ球）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
1.あり
2.なし
3.未実施
SLC17A5（SIALIN）遺伝子変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子（CLN1）の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子（CLN2）の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
その他の CLN 遺伝子の変異
１.cholesterol ester の蓄積
２.triglyceride の蓄積
1.あり
2.なし
3.未実施
尿中遊離シアル酸の上昇
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
（皮膚、血管内皮、汗腺）
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（筋生検）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（肝臓）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（筋）
、心電図異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（皮膚、角膜）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
（組織
名：
）
１.GROD ２.CV ３.FP ４.RL
1.あり
2.なし
3.未実施
（臨床診断、病理検査を重視）