よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－２診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (70 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
ATTRwt アミロイドーシスによると考えられる臨床症候又は検査所見を認める（表１）。
B. 病理検査所見
心筋もしくは他の組織でコンゴーレッド染色陽性、偏光顕微鏡下にアップルグリーン色の複屈折を呈するアミロ
イド沈着を認める（注１）。
C. アミロイドタイピング
アミロイド沈着はトランスサイレチン（TTR）陽性である（注２）。
D. シンチグラフィー生検で陽性。
②
99m
Tc ピロリン酸シンチグラフィーで心臓に陽性像が確認される（注３）。
E. 遺伝学的検査
TTR 遺伝子にアミノ酸の変化を伴う変異を認めない。
F. M 蛋白を認めない（注４）。
G. 鑑別診断
１． 腱・靱帯組織のみに限局する限局性 ATTRｗt は除外する。
２． A の臨床症候や検査所見を来す可能性のある他疾患を十分に除外する。ただし心肥大を来しうる諸疾患と
ATTRwt アミロイドーシスとの合併例が存在することにも注意が必要である。
〈診断のカテゴリー〉
Definite: A＋B＋C＋E＋G1 を満たす。
Probable : A＋D＋E＋F＋G2 を満たす。
主要症状及び所見のうち(a)～(k)の１つ以上を認め、かつ(l)
（表１）以下をみたす場合などに本症を疑うが陽性の、非典型例が疑われる場合は免疫グロブリン性（原発性）こ
の限りでない。各項目はアミロイドーシスが疑われる。 に特異的な所見ではなく、診断の入り口と考える。
③Possible
主要症状及び所見のうち(a)、(b)の１つ以上が存在する場合は一応免疫グロブリン性、反応性 AA ある
いは老人性 TTR アミロイドーシスの可能性を考慮してみる。
- 70-
B. 病理検査所見
心筋もしくは他の組織でコンゴーレッド染色陽性、偏光顕微鏡下にアップルグリーン色の複屈折を呈するアミロ
イド沈着を認める（注１）。
C. アミロイドタイピング
アミロイド沈着はトランスサイレチン（TTR）陽性である（注２）。
D. シンチグラフィー生検で陽性。
②
99m
Tc ピロリン酸シンチグラフィーで心臓に陽性像が確認される（注３）。
E. 遺伝学的検査
TTR 遺伝子にアミノ酸の変化を伴う変異を認めない。
F. M 蛋白を認めない（注４）。
G. 鑑別診断
１． 腱・靱帯組織のみに限局する限局性 ATTRｗt は除外する。
２． A の臨床症候や検査所見を来す可能性のある他疾患を十分に除外する。ただし心肥大を来しうる諸疾患と
ATTRwt アミロイドーシスとの合併例が存在することにも注意が必要である。
〈診断のカテゴリー〉
Definite: A＋B＋C＋E＋G1 を満たす。
Probable : A＋D＋E＋F＋G2 を満たす。
主要症状及び所見のうち(a)～(k)の１つ以上を認め、かつ(l)
（表１）以下をみたす場合などに本症を疑うが陽性の、非典型例が疑われる場合は免疫グロブリン性（原発性）こ
の限りでない。各項目はアミロイドーシスが疑われる。 に特異的な所見ではなく、診断の入り口と考える。
③Possible
主要症状及び所見のうち(a)、(b)の１つ以上が存在する場合は一応免疫グロブリン性、反応性 AA ある
いは老人性 TTR アミロイドーシスの可能性を考慮してみる。
- 70-