＜診断基準＞
指定難病の全身性アミロイドーシスが対象となる病型。二次性の病態によるアミロイドーシスは、対象外。
１． AL/AH アミロイドーシス（免疫グロブリン性アミロイドーシス、家族性アミロイドーシス及び老人性トランスサ
イレチン型（TTR）アミロイドーシスに限り、「Definite」例、「Probable」例を対象とする。）（多発性骨髄腫の診
断基準に合致続発するものは除く。）
２． ATTRwt アミロイドーシス（旧病名 senile systemic amyloidosis: SSA）（腱・靭帯のみに限局する病態は除く）
３． ATTRv アミロイドーシス（旧病名 familial amyloid polyneuropathy: FAP）
４． ATTRv 以外の遺伝性全身性アミロイドーシス（旧病名 FAP から独立、他の遺伝性全身性アミロイドーシス
を追加、単一臓器に生じる限局性アミロイドーシスは除外）
※ ゲルソリン（GSN）、アポリポ蛋白（A-I (APOA1), A-II (APOA2), C-II (APOC2), C-III (APOC3) ）、リゾチ
ーム（LYZ）、フィブリノーゲン（FGA）、シスタチン C（CST3）、β 2-ミクログロブリン（B2M）、プリオン蛋白
（PRNP）など

１．免疫グロブリン性、反応性 AA 及び老人性 TTR アミロイドーシス （AL/AH アミロイドーシス）診断基準
免疫グロブリン性、反応性 AA 及び老人性 TTR アミロイドーシスは、臨床症状の類似点が多く、それのみで
は鑑別することが困難であるので１つの診断基準として作成している。
① (１)全身性 AL アミロイドーシス
疾患概念
免疫グロブリンに由来する免疫グロブリン性アミロイドーシスは、旧分類の原発性アミロイドーシスの大
部分と骨髄腫に伴うアミロイドーシスが含まれる。
反応性 AA アミロイドーシスは続発性 AL アミロイドーシスは、モノクローナルな免疫グロブリン軽鎖由来のアミロ
イドが全身諸臓器に沈着して機能障害を生じる病態である。沈着臓器は主として腎臓、心臓、肝臓、消化管、神
経であるが、全身のどの臓器も障害されうる。複数の臓器が障害されることもあれば、単一の臓器（心臓・腎臓・
肝臓）のこともある。モノクローナルな免疫グロブリン軽鎖は主として骨髄内の形質細胞から産生されると考えら
れるが、微量な場合は検出が困難なこともある。一方、限局した局所にのみアミロイド沈着を認めることがあり、
限局性アミロイドーシスと呼ばれ全身性と区別される。多発性骨髄腫などの B 細胞性腫瘍に続発しないものを
原発性 AL アミロイドーシス、多発性骨髄腫などの B 細胞性腫瘍に伴うものを続発性 AL アミロイドーシスとい
う。いずれも、モノクローナルな免疫グロブリンを産生する細胞を標的とする治療が行われる。

全身性 AL アミロイドーシスの大部分で、関節リウマチ、炎症性腸疾患、気管支拡張症、結核などに続発診断基
準
Definite, Probable を対象とする。
老人性 TTR

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