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資料1-2-2診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (66 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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ッピングにおける native T1 遅延、ECV 上昇
腎アミロイドーシ

浮腫、体重増加

スによるもの***

蛋白尿(>0.5g/day 又は 0.5g/gCr、アルブミンが主)
血清クレアチニン増加、eGFR 低下、尿 NAG 増加、尿2-ミク
ログロブリン増加

肝アミロイドーシ

肝腫大

スによるもの

最大肝縦径>15cm(心不全を除外)
アルカリフォスファターゼ増加(>正常上限の 1.5 倍)

末梢神経アミロ

小径線維優位のポリニュ

イドーシスによる

ーロパチー症状(四肢末

もの

梢の温痛覚を主体とした

軸索型の神経伝導検査異常

低下)
自律神経アミロ

起立性低血圧、下痢、便

イドーシスによる

秘、排尿障害

もの
消化管アミロイド

下血、嘔気、食欲不振、

ーシスによるも

腸閉塞、吸収不良症候





腱・靭帯アミロイ

手根管症候群症状(手

ドーシスによるも

のしびれ、疼痛)

神経伝導検査における手根管部の伝導遅延


関節アミロイドー

Shoulder pad sign、関節

シスによるもの

腫大

舌アミロイドーシ

巨舌

スによるもの
皮膚アミロイドー

強皮症様肥厚や結節、

シスによるもの

紫斑

その他の臓器ア

甲状腺や唾液腺、リンパ

ミロイドーシスに

節などの硬性腫大;跛行

よるもの

(血管アミロイドによる);

CT 上びまん性間質性肺疾患パターン

筋症(仮性肥大)
*表中下線は、国際コンセンサスオピニオンに記載された臓器障害の指標(Gerz et al. Am J Hematol 79:319–
328, 2005)。
**上記コンセンサスオピニオンでは「心室中隔及び左室後壁肥厚(>12mm)」
*** MGRS(monoclonal gammopathy of renal significance)の一部は腎アミロイドーシスによる。
(注1) 臓器生検は、腹壁脂肪、口唇唾液腺、消化管、骨髄などから採取したものを用いてよく、必ずしも障害臓
器から採取する必要はない。消化管病変のみで無症状の場合は限局性消化管アミロイドーシスの可能性があ
り、下血、下痢、便秘などの症状の出現、増悪について定期的な観察が必要である。限局性アミロイドーシスは

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