化障害を認める。
心筋シンチグラムで、MIBI 早期像での取り込み低下と洗い出しの亢進、
BMIPP
の取り込み亢進を認める。
（オ）腎症状の参考所見
蛋白尿（試験紙法で１＋（30mg/dL1＋（30 mg/dl）以上）、血尿（尿沈査で赤血球５ 5 /HPF 以
上）、汎アミノ酸尿（正常基準値以上）を認める。血中尿素窒素の上昇（20mg/dL20 mg/dl 以
上）、クレアチニン値の上昇（２mg/dL2 mg/dl 以上）を認める。
（カ）血液症状の参考所見
強度の貧血（Hb ６g/dL6 g/dl 以下）、もしくは汎血球減少症（Hb 10g/dL10 g/dl、白血球 4000/µL
μl 以下、血小板

10 万/µL μl 以下）を認める。

（キ）肝症状の参考所見
中等度以上の肝機能障害（AST、ALT が 200U/L 以上）、血中アンモニア値上昇 （正常基準値以上）
を認める。
肝逸脱酵素（トランスアミラーゼ）上昇（正常上限の 2 倍以上）、直接ビリルビン上昇（1.5mg/dl 以上）、
血中胆汁酸上昇（100μmol/l 以上）、脂溶性ビタミン欠乏症状（ヘパプラストテスト年齢正常下限未満、
くる病所見）、高アンモニア血症 （100μｇ/ｄl 以上）、凝固障害（PT、APTT の延長（PT-INR 1.5 以上、
APTT 年齢相当の上限値の 1.5 倍以上）、フィブリノーゲン低下（100mg/dl 未満））、低タンパク血症
（TP 5.0mg/dl または Alb 3.0mg/dl 未満）等を認める。
（ク）糖尿病の参考所見
血糖値（空腹時≧126mg/dL、OGTT２時間 dl、OGTT2 時間≧200mg/dLdl、随時≧200mg/dLdl の
いずれか）と HbA1ｃ （国際標準値）≧6.5％ （hA1c（JDS 値）≧6.1％）
（ケ）乳酸値
安静臥床時の血中乳酸値、もしくは髄液乳酸値が繰り返して、２2 mmol/L（18mg/dL） (18
mg/dl ) 以上であること、又は MR スペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークがある。
３．ミトコンドリア病の診断のカテゴリー
Definite : （１）①～⑤のうち１項目以上あり、かつ（２）①～⑥のうち、２項目を満たすもの（全
体で計３項目（遺伝学的所見を含む計２項目必要）
Probable 、あるいは（１）①～⑤のうち１項目以上あり、かつ（２）①～⑥のうち、１項目②～③
と④～⑦のそれぞれで 1 項目以上を満たすもの （計３項目必要）
Probable: （１）⑥があり、かつ（２）①を満たす（遺伝学的所見を含む計２項目必要）、あるいは（１）①～
⑥のうち１項目以上あり、かつ（２）②～③の 1 項目以上を満たすもの（計２項目以上必要）、あ
るいは（１）①～⑥のうち１項目以上あり、かつ（２）④～⑦の 2 項目以上を満たすもの（計３項
目以上必要）
Possible: （１）①～⑥のうち１項目以上あり、かつ（２）④～⑥のうち、１項目以上を満たすもの（計２項
目必要）

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