（１）磁気共鳴画像（MRI）と磁気共鳴血管画像（MRA）により、通常の脳血管撮影における診断基準に照らし
て、下記の全ての項目を満たしうる場合は、通常の脳血管撮影は省いてもよい。
①頭蓋内内頸動脈終末部、前及び中大脳動脈近位部に狭窄又は閉塞がみられる。
②大脳基底核部に異常血管網がみられる。
③ ①と②の所見が両側性にある。
（２）撮像法及び判定
①磁場強度は1.0T以上の機種を用いることが望ましい。
②MRA撮像法は特に規定しない。
③磁場強度・撮像法・造影剤の使用の有無などの情報をもやもや病臨床調査個人票に記入すること。
④MRI上、両側大脳基底核部に少なくとも一側で２つ以上の明らかな flow voidを認める場合、異常血管
網と判定してよい。
⑤撮像条件により病変の過大・過小評価が起こり疑陽性病変が得られる可能性があるので、確診例の
みを提出すること。
（３）成人例では他の疾患に伴う血管病変と紛らわしいことが多いので、MRI・MRA のみでの診断は小児例
を対象とすることが望ましい。
（４）MRI・MRAのみで診断した場合は、キーフィルムを審査のため提出すること。

注釈
現在、もやもや病の診断は脳血管の形態学的変化に基づいて行われている。片側病変の場合、特に成人
例では、動脈硬化性病変等との鑑別を目的に診断基準では脳血管造影を要するとした。一方、もやもや病
の家族内発症が多い患者に診断基準に合致しない脳血管変化を有する症例をしばしば経験する。今後、
画像、血液検体等からなる各種バイオマーカーにより発症要因に基づいた客観的分類ができる可能性は
ある。これらの点を考慮し、臨床個人調査票には診断として「１．両側型 ２．片側型 ３．疑われるが診断基
準に該当しない例」の３項目を設けた。

注：動脈硬化病変との鑑別に際しては、heavy T2 強調画像による罹患動脈の外径縮小の有無を確認する。
B．鑑別診断
もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）は原因不明の疾患であり、下記に伴う類似の脳血管病変は、「類もやもや
病」として除外する。
（1）自己免疫疾患（全身性エリテマトーデス、抗リン脂質抗体症候群、結節性多発動脈炎、顕微鏡的多発
血管炎、シェーグレン症候群）
（2）髄膜炎
（3）脳腫瘍
（4）ダウン症候群
（5）神経線維腫症１型
（6）頭部放射線照射の既往
注：甲状腺機能亢進症合併例は、もやもや病として診断してよい。

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