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資料１－２－２診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (78 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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生検を繰り返し行うことで、アミロイド沈着の検出率を高めることが期待できる。
（注 2）免疫染色によりアミロイドが原因蛋白（ゲルソリン、アポリポ蛋白（A-I, A-II, C-II, C-III）、リゾチーム、フィ
ブリノーゲン、シスタチン C、β 2-ミクログロブリン）陽性となることを確認する。もしくは、質量分析法（LMD-LCMS/MS）でアミロイド原因蛋白を確認する。自施設での実施が困難な場合は、「アミロイドーシスに関する調査研
究班（http://amyloidosis-research-committee.jp/）」に解析依頼が可能である。
（注 3）ゲルソリン（GSN）、アポリポ蛋白（A-I (APOA1), A-II (APOA2), C-II (APOC2), C-III (APOC3) ）、リゾチー
ム（LYZ）、フィブリノーゲン（FGA）、シスタチン C（CST3）、β 2-ミクログロブリン（B2M）、プリオン蛋白（PRNP）な
どに、本症の原因と考えられるアミノ酸の変化を伴う遺伝子変異を認める。
（注 4）免疫染色もしくは質量分析法（LMD-LC-MS/MS）で ATTR (-), ALκ(-), ALλ(-), AA (-)を確認する。
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（注 2）免疫染色によりアミロイドが原因蛋白（ゲルソリン、アポリポ蛋白（A-I, A-II, C-II, C-III）、リゾチーム、フィ
ブリノーゲン、シスタチン C、β 2-ミクログロブリン）陽性となることを確認する。もしくは、質量分析法（LMD-LCMS/MS）でアミロイド原因蛋白を確認する。自施設での実施が困難な場合は、「アミロイドーシスに関する調査研
究班（http://amyloidosis-research-committee.jp/）」に解析依頼が可能である。
（注 3）ゲルソリン（GSN）、アポリポ蛋白（A-I (APOA1), A-II (APOA2), C-II (APOC2), C-III (APOC3) ）、リゾチー
ム（LYZ）、フィブリノーゲン（FGA）、シスタチン C（CST3）、β 2-ミクログロブリン（B2M）、プリオン蛋白（PRNP）な
どに、本症の原因と考えられるアミノ酸の変化を伴う遺伝子変異を認める。
（注 4）免疫染色もしくは質量分析法（LMD-LC-MS/MS）で ATTR (-), ALκ(-), ALλ(-), AA (-)を確認する。
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