27 特発性基底核石灰化症
○ 概要
１．概要
1930 年、ドイツの病理学者 Theodor Fahr（1877～1945）が病理学的な症例報告をして、その名前が病名
につけられている。しかし、ファール（Fahr）病という病名は疾患概念として曖昧なところがあり、これまでも
多くの名称が用いられてきたが、最近、海外では familial idiopathic basal ganglia calcification（FIBGC）、現
在、海外では主に primary familial brain calcification（PFBC）など様々なの名称が使われている。おり、国際
的な名称、診断基準の統一が必要である
本疾患は、両側基底核に明らかな病的な石灰化を認め、下記の診断基準にある鑑別疾患がなされたも
のを特発性基底核石灰化症（Idiopathic basal ganglia calcification：IBGC）と定義する。さらに、家族例（家系
内に複数の同様の患者が存在する。）と判明した症例や、後述のや遺伝子異常が判明した症例は、家族性
特発性基底核石灰化症（familial Idiopathicidiopathic basal ganglia calcification：FIBGC）に分類する。
当初、孤発例と思われた症例もその後の臨床的検索から、家族例と判明する症例も存在すると考えられ、
今後、家族例を主に更なる原因遺伝子が判明していくものと思われる PFBC と同義である。
２．原因
FIBGC 症例において、リン酸トランスポーターの １つである type III sodium-dependent phosphate
transporter 2（PiT2）を code する遺伝子 SLC20A2 の変異が報告された。日本人の症例においても、家族例
で半数にこの遺伝子変異を認め、病態解明への大きな milestone となった。さらに血小板由来成長因子
（platelet-derived growth factor：PDGF）のレセプターの subunit βを code する遺伝子 PDGFRB の変異も報
告された。続いて、PDGF 受容体の重要な ligand の１つである PDGF-B を code する遺伝子 PDGFB の変異
についても報告された。最近、原因遺伝子として XPR-1 遺伝子の変異が報告されたが、本邦ではまだ確認
されていないさらに PDFGRB、PDGFB、XPR１といった常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式、MYORG、JAM2
といった常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式の原因遺伝子も報告されている。
３．症状
無症状からパーキンソン症状など錐体外路症状、小脳症状、精神症状（前頭葉症状等）、認知症症状を
きたす症例まで極めて多様性がある。若い人で頭痛、てんかんを認めることも少なくない。本疾患は若年発
症例もあり、緩徐進行性である。また、偶発的に頭部 CT 所見から見つかることもある。発作性運動誘発性
舞踏アテトーゼ（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis：PKCdyskinesia：PKD）を症状とする場合もある。中
には、中年以降に認知症を呈する小阪・柴山病（Diffuse neurofibrillary tangles with calcification：DNTC）と
鑑別に苦慮する症例も少なくない。DNTC は剖検では側頭葉、前頭葉に高度な脳葉萎縮を来すが、典型的
な IBGC でも前頭葉の血流低下を呈する症例が散見される。DNTC では頭部 CT 画像上の石灰化は点状
から斑状のものまで報告されているが、IBGC で報告されているような際立った石灰化の報告、また家族例
の報告はまだない。

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