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資料１－２－２診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (72 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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スによるもの
腫）、眩暈や失神
内伝導障害）、心室性不整脈、肢誘導低電位、胸部誘導 QS
パターン（V1-3）
心室壁肥厚（右心室も含む）、心房中隔肥厚、著しい心室拡
張能障害、心室のエコー輝度亢進（granular sparkling
appearance）、心膜液貯留、弁肥厚、左室基部の longitudinal
strain 低下（apical sparing）
血中 BNP/NT-proBNP 高値、血中心筋トロポニン T/I 高値
心臓 MRI における左室心内膜下のびまん性遅延造影、T1 マ
ッピングにおける native T1 遅延、ECV 上昇
末梢神経アミロ
小径線維優位のポリニュ
軸索型の神経伝導検査異常、皮膚生検における表皮内神経
イドーシスによる
ーロパチー症状（四肢末
線維密度の低下
もの
梢の温痛覚を主体とした
低下）
腱・靱帯アミロイ
手根管症候群症状（手
ドーシスによるも
のしびれ、疼痛）、脊柱
の
管狭窄症状（腰痛、歩行
神経伝導検査における手根管部の伝導遅延、脊椎 MRI
障害）
（注１）本症では、腹壁脂肪吸引生検、皮膚生検、消化管生検、口唇生検等のアミロイド陽性率は低いため、こ
れらの生検部位でアミロイドが検出されない場合は、心筋生検を考慮する。また臨床症候や他の検査所見から
本症が強く疑われる場合は、各組織部位からの生検を繰り返し行うことで検出される場合がある。本症のアミロ
イド沈着はコンゴーレッドの染色性が弱く、偏光でアップルグリーン色の複屈折も弱い場合がある。
（注２）免疫染色により ATTR (+), ALκ(-), ALλ(-), AA (-)を確認すること、もしくは、質量分析法（LMD-LCMS/MS）でアミロイド原因蛋白を確認する。自施設での実施が困難な場合は、「アミロイドーシスに関する調査研
究班（http://amyloidosis-research-committee.jp/）」に解析依頼が可能である。
（注３）３時間後撮影正面プラナー画像を用いた視覚的評価法（Grade 0 心臓への集積なし、Grade 1 肋骨より
も弱い心臓への軽度集積、Grade 2 肋骨と同等の心臓への中等度集積、Grade 3 肋骨よりも強い心臓への高
度集積：Grade 2 以上を陽性とする）、あるいは１時間後撮影画像の定量的評価法（heart-to-contralateral
[H/CL]比：1.5 以上を陽性とする）等により評価する。
（注４）免疫グロブリン遊離軽鎖（フリーライトチェイン）κ
/λ比に異常を認めない。加えて、血清免疫固定法、尿中
M 蛋白（免疫固定法）を解析し、M 蛋白が検出されないことを確認する。
３．遺伝性トランスサイレチン (ATTRv) アミロイドーシス診断基準
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腫）、眩暈や失神
内伝導障害）、心室性不整脈、肢誘導低電位、胸部誘導 QS
パターン（V1-3）
心室壁肥厚（右心室も含む）、心房中隔肥厚、著しい心室拡
張能障害、心室のエコー輝度亢進（granular sparkling
appearance）、心膜液貯留、弁肥厚、左室基部の longitudinal
strain 低下（apical sparing）
血中 BNP/NT-proBNP 高値、血中心筋トロポニン T/I 高値
心臓 MRI における左室心内膜下のびまん性遅延造影、T1 マ
ッピングにおける native T1 遅延、ECV 上昇
末梢神経アミロ
小径線維優位のポリニュ
軸索型の神経伝導検査異常、皮膚生検における表皮内神経
イドーシスによる
ーロパチー症状（四肢末
線維密度の低下
もの
梢の温痛覚を主体とした
低下）
腱・靱帯アミロイ
手根管症候群症状（手
ドーシスによるも
のしびれ、疼痛）、脊柱
の
管狭窄症状（腰痛、歩行
神経伝導検査における手根管部の伝導遅延、脊椎 MRI
障害）
（注１）本症では、腹壁脂肪吸引生検、皮膚生検、消化管生検、口唇生検等のアミロイド陽性率は低いため、こ
れらの生検部位でアミロイドが検出されない場合は、心筋生検を考慮する。また臨床症候や他の検査所見から
本症が強く疑われる場合は、各組織部位からの生検を繰り返し行うことで検出される場合がある。本症のアミロ
イド沈着はコンゴーレッドの染色性が弱く、偏光でアップルグリーン色の複屈折も弱い場合がある。
（注２）免疫染色により ATTR (+), ALκ(-), ALλ(-), AA (-)を確認すること、もしくは、質量分析法（LMD-LCMS/MS）でアミロイド原因蛋白を確認する。自施設での実施が困難な場合は、「アミロイドーシスに関する調査研
究班（http://amyloidosis-research-committee.jp/）」に解析依頼が可能である。
（注３）３時間後撮影正面プラナー画像を用いた視覚的評価法（Grade 0 心臓への集積なし、Grade 1 肋骨より
も弱い心臓への軽度集積、Grade 2 肋骨と同等の心臓への中等度集積、Grade 3 肋骨よりも強い心臓への高
度集積：Grade 2 以上を陽性とする）、あるいは１時間後撮影画像の定量的評価法（heart-to-contralateral
[H/CL]比：1.5 以上を陽性とする）等により評価する。
（注４）免疫グロブリン遊離軽鎖（フリーライトチェイン）κ
/λ比に異常を認めない。加えて、血清免疫固定法、尿中
M 蛋白（免疫固定法）を解析し、M 蛋白が検出されないことを確認する。
３．遺伝性トランスサイレチン (ATTRv) アミロイドーシス診断基準
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