４．治療法
根本的な治療法はまだ見つかっていない。遺伝子変異を認めた患者の疾患特異的 iPS 細胞や PiT2、血
小板由来成長因子（PDGF）を軸に創薬の研究がなされている。対症療法ではあるが、不随意運動や精神
症状に quetiapine など抗精神病薬が用いられている。また病理学的にもパーキンソン病を合併する症例が
あり、抗パーキンソン病薬、PKCPKD では carbamazepine が効果を認めている。
５．予後
アルコールを多飲する症例では、精神症状や脳萎縮を来しやすい。原因遺伝子などによって、脳内石灰
化の進行や予後は変わってくると予測される。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
家族例：40 家系、孤発例約 200 人例（研究班によるの登録）
２．発病の機構
不明（遺伝子異常が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立
４．長期の療養
必要（緩徐進行性である。）
５．診断基準
あり（研究班による診断基準）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下 modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価ス
ケールを用いて、いずれかが
３以上を対象とする。
○ 情報提供元
「特発性脳内石灰化症
「神経変性疾患領域の遺伝子診断に基づいた分類と診療ガイドラインの確立に関する基盤的調査研究班」
研究代表者 岐阜薬科大学薬物治療学 教授 保住功独立行政法人国立病院機構松江医療センター 名
誉院長 中島健二

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