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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (11 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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２）検査所見（発作時）
①尿中δ-アミノレブリン酸（ALA）の著明な増加：正常値平均値の 1.5 倍以上
ポルホビリノゲンポルフォビリノーゲン（PBG）の著明な増加：正常値平均値の 1.5 倍以上
②尿中ウロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の２倍以上
コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の４倍以上
③赤血球中プロトポルフィリンは正常
（ただし、緩解期には尿中 ALA、PBG は正常範囲内を示す）
３）遺伝子検査
プロトポルフィリノーゲン酸化酵素遺伝子（protoporphyrinogen oxidase）遺伝子（PPOX）の異常を認める。
４）除外診断
①器質的病変を基盤とする急性腹症（胆石発作、尿路結石など）、②イレウス、③虫垂炎、④解離性障害、
⑤鉛中毒症、⑥他のポルフィリン症
５）参考事項
①家族歴がある。
②上記症状の既往がある。
③発作の誘因（ある種の薬物、生理前や妊娠、出産など性ホルモンのアンバランス、タバコ、アルコール、
感染症、カロリー摂取不足、各種ストレス）がある。
④糞便中コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の約 80 倍
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを多様性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症）とする。
A．１）の臨床所見のいずれか、及び２）の①から③を全て満たし、４）の除外診断を否定できるもの。
B．１）の臨床所見のいずれか、及び３）を満たし、４）の除外診断を否定できるもの。
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①尿中δ-アミノレブリン酸（ALA）の著明な増加：正常値平均値の 1.5 倍以上
ポルホビリノゲンポルフォビリノーゲン（PBG）の著明な増加：正常値平均値の 1.5 倍以上
②尿中ウロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の２倍以上
コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の４倍以上
③赤血球中プロトポルフィリンは正常
（ただし、緩解期には尿中 ALA、PBG は正常範囲内を示す）
３）遺伝子検査
プロトポルフィリノーゲン酸化酵素遺伝子（protoporphyrinogen oxidase）遺伝子（PPOX）の異常を認める。
４）除外診断
①器質的病変を基盤とする急性腹症（胆石発作、尿路結石など）、②イレウス、③虫垂炎、④解離性障害、
⑤鉛中毒症、⑥他のポルフィリン症
５）参考事項
①家族歴がある。
②上記症状の既往がある。
③発作の誘因（ある種の薬物、生理前や妊娠、出産など性ホルモンのアンバランス、タバコ、アルコール、
感染症、カロリー摂取不足、各種ストレス）がある。
④糞便中コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の約 80 倍
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを多様性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症）とする。
A．１）の臨床所見のいずれか、及び２）の①から③を全て満たし、４）の除外診断を否定できるもの。
B．１）の臨床所見のいずれか、及び３）を満たし、４）の除外診断を否定できるもの。
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