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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (49 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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その結果として組織へのコレスタノールの蓄積が抑制される。早期治療により臨床症状の改善も期待でき
る。
５．予後
無治療の場合は進行性の神経障害により若年時より著しく ADL が低下する。早発性心血管疾患による
心血管死が生命予後を規定する。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
１． 令和元年度の医療受給者証保持者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（CYP27CYP27A1 遺伝子異常が関与している。）
３． 効果的な治療方法
未確立（CDCA 長期投与が有効である可能性が示されている。）
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準。）
あり（2018 年 5 月脳腱黄色腫症の実態把握と診療ガイドライン作成に関する研究班、原発性脂質異常症
に関する調査研究班による。日本神経学会承認）
６． 重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上
を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子
- 49-
る。
５．予後
無治療の場合は進行性の神経障害により若年時より著しく ADL が低下する。早発性心血管疾患による
心血管死が生命予後を規定する。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
１． 令和元年度の医療受給者証保持者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（CYP27CYP27A1 遺伝子異常が関与している。）
３． 効果的な治療方法
未確立（CDCA 長期投与が有効である可能性が示されている。）
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準。）
あり（2018 年 5 月脳腱黄色腫症の実態把握と診療ガイドライン作成に関する研究班、原発性脂質異常症
に関する調査研究班による。日本神経学会承認）
６． 重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上
を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子
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