よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (50 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
脳腱黄色腫症の診断基準
Ａ．症状
１．腱黄色腫
２. 進行性の神経症状*又は精神発達遅滞
３. 若年発症の白内障
２．思春期以降発症のアキレス腱黄色腫
３．成人期発症４. 若年発症の冠動脈疾患
５. 小児～若年発症の慢性の下痢
６. 若年発症の骨粗鬆症
７. 新生児～乳児期の遷延性黄疸・胆汁うっ滞
＊進行性の神経症状としては、認知機能障害、小脳症状、錐体路症状、錐体外路症状、けいれん、脊髄性感
覚障害、末梢神経障害などの頻度が高い。
（認知症、精神症状、錐体路症状、小脳症状、痙攣など）
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見（Cut Off 値を設定）
（１）血清コレスタノール濃度５4.5µg/mL 以上、又は血清コレスタノール：コレステロール比 0.3％以上
参考…血清コレスタノール濃度正常値 （健常者の平均値±ＳＤ： 2.35±0.73µg/mL）
（２）正常～低コレステロール血症
（３）ケノデオキシコール酸低値
（４）胆汁アルコール濃度高値
２．画像所見
頭部 MRI T2 強調画像での歯状核の高信号
Ｃ
C．鑑別診断
以下の疾患による血清コレスタノール高値を鑑別除外する。
・家族性高コレステロール血症、
・シトステロール血症、
・閉塞性胆道疾患、
・甲状腺機能低下症
Ｄ
D．遺伝学的検査
CYP27CYP27A1 遺伝子の変異
- 50-
Definite、Probable を対象とする。
脳腱黄色腫症の診断基準
Ａ．症状
１．腱黄色腫
２. 進行性の神経症状*又は精神発達遅滞
３. 若年発症の白内障
２．思春期以降発症のアキレス腱黄色腫
３．成人期発症４. 若年発症の冠動脈疾患
５. 小児～若年発症の慢性の下痢
６. 若年発症の骨粗鬆症
７. 新生児～乳児期の遷延性黄疸・胆汁うっ滞
＊進行性の神経症状としては、認知機能障害、小脳症状、錐体路症状、錐体外路症状、けいれん、脊髄性感
覚障害、末梢神経障害などの頻度が高い。
（認知症、精神症状、錐体路症状、小脳症状、痙攣など）
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見（Cut Off 値を設定）
（１）血清コレスタノール濃度５4.5µg/mL 以上、又は血清コレスタノール：コレステロール比 0.3％以上
参考…血清コレスタノール濃度正常値 （健常者の平均値±ＳＤ： 2.35±0.73µg/mL）
（２）正常～低コレステロール血症
（３）ケノデオキシコール酸低値
（４）胆汁アルコール濃度高値
２．画像所見
頭部 MRI T2 強調画像での歯状核の高信号
Ｃ
C．鑑別診断
以下の疾患による血清コレスタノール高値を鑑別除外する。
・家族性高コレステロール血症、
・シトステロール血症、
・閉塞性胆道疾患、
・甲状腺機能低下症
Ｄ
D．遺伝学的検査
CYP27CYP27A1 遺伝子の変異
- 50-